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Urologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RMND1
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP2
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Infertilidade Análise de Microdeleção AZF
Wagr, Síndrome Análise de Deleção WT1
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene NPHP1
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWIST2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Van Der Woude, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene IRF6
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SALL1
Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família DHCR7
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene DHCR7
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Prader Willi Análise FISH PWCR
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR SRY
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RNF216
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Mitchell-Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RFX6
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Mitchell-Riley, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RFX6
Mitchell Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RFX6
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AIRE
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família MEN1
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MID1
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6B
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6A
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene RET
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CYP21A2
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação HFE
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) Sequenciamento Completo do Gene HOXA13
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH NR0B1
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon FREM2
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FRAS1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RAPSN, DOK7, MUSK
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CFTR
Linfedema Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCBE1, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, SOX18
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGD1
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação CFTR
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH
Displasia Cleidocranial Sequenciamento Completo do Gene RUNX2
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal RUNX2
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene EDN3

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