Login do usuário

Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AGPAT2
Caimbra-Fasciculação, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TRPA1
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KIAA0556
Surdez Ligada ao X Tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PRPS1
Surdez Ligada ao X Tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPX
Surdez Ligada ao X Tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AIFM1
Surdez Ligada ao X Tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A6
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BCL11A
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPG4
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SNAI2
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RET
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MITF
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDNRB
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DYSF
Deficiência Auditiva Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POU3F4
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POLD1
Câncer Colorretal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POLE
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TMPRSS6
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Mucopolissacaridose 3b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RMND1
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Tar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RBM8A
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GDF2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD4
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Parkinson tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SNCA
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCN1A
Epilepsia com Crise Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCN1A
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1
Mitchell-Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RFX6
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Coenzima Q-10, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COQ2
Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PINK1
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RB1
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PITX1
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROP1
Pan-Hipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POU1F1
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LHX3
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PARK2
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DCC
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MSH2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMS2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MSH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLH1
Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GPR143
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NEK1
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AVPR2
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYH7
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYBPC3
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação OTOF
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLC1
Mola Hereditaria Recorrente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KHDC3L
Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF1A
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF2
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF4A
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TP53
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LMNA
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HTRA1
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IGF1R
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Gitelman, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC12A3
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FLNA
Proteina S, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROS1
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DJ-1
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDA
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RAPSN
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EFNB1
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TFAP2A
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA1

Páginas

Subscrever Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação