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Análise de Deleção/Duplicação

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Chanarin-Dorfman, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ABHD5
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STAT3
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DOCK8
Lipofuscinose Análise de Deleção/Duplicação TPP1
Câncer de Mama e / ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2, TP53
Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Neoplasia Endócrina Múltipla Análise de Deleção/Duplicação MEN1
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STK11
Gorlin, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação PTCH1
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação GCH1
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação SBF2, RAB7A, REEP1, MTMR2, SH3TC2, GJB1, GDAP1, KIF1B, HSPB1, IGHMBP2, EGR2, PRX, PMP22, NEFL, LMNA, HSPB8, GARS, MFN2, MPZ
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array Análise de Deleção/Duplicação
Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11
Mucopolissacaridose 3b Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação ALDOB
Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação UMOD
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
Tar, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RBM8A
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação PHOX2B
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Deleção/Duplicação SCN1A
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação PTEN
Mitchell-Riley, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RFX6
tipo 6, Parkinson Análise de Deleção/Duplicação ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Desordem de Glicosilação Análise de Deleção/Duplicação PIGN
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação TSEN54
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação SPG4
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Neoplasia de Mama e Cólon Análise de Deleção/Duplicação ATM
Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação PRRT2
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Análise de Deleção/Duplicação MLH1
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TP53
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX5
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação G6PD
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação TSC2
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação CFTR
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação TSC1
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação CACNA1A
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM Análise de Deleção/Duplicação EPCAM
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Proteina S, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação PROS1
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Análise de Deleção/Duplicação EDA
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DHCR7
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação MSH6, EPCAM
Porfiria Hereditária Análise de Deleção/Duplicação CPOX
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CTNND2
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação TRPM1
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
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Câncer Gastrico Familial Análise de Deleção/Duplicação CDH1
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VPS13B
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação BTK
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação BTD
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação BRCA1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação HADHA
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