Login do usuário

Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2
Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGA, FGB, FGG
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC
Parkinsonismo de Início Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCHI, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, RNF43, SMAD4, STK11
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PMP22, GJB1, MPZ, MFN2
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, AASS, ABAT, ABCB6, ABCB7, ABCD1ABCD3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGXT, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, AMACR, AMT, APOPT1, ATIC, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, BAX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCS1L, BOLA3, BRIP1, BTD, C10ORF2, C12ORF65, CA5A, CASP8, CAT, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA5, COA6, COASY, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRBN, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DECR1, DGUOK, DHCR24, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, EHHADH, ELAC2, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FECH, FH, FKBP10, FOXRED1, FTH1, FXN, GARS, GATM, GCDH, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GSR, GTPBP3, HADH, HA
Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP
Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TACI, NFKB1, LRBA, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1, ICOS, CD27, ITK, CD19, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, NAGS, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2, TPP1, GLA, NPC1, NPC2, SMPD1
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, SCN4A
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração STAT3, TYK2, DOCK8
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4 ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8ORF37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1 CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5 DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1 DYX1C1, EFL1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAZ, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, G
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND4, MTND4L
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AAAS, ABCB7, ABHD5, ABHD12, ACADVL, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APOB, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, BEAN1, C10ORF2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, DRD3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FUS, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTPAP, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, NOP56, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPP2R2B, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SCN2A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR
Waardenburg Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDN3, EDNRB, MITF, RET, PAX3, SNAI2, SOX10
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POMT1, POMT2
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, LAS1L, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF711, ZNF81
Xeroderma Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Xarope de Bordo, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, STK11, TP53
Leucemia Mielóide Aguda Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FLT3, CEBPA, NPM1
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, PRPH2, BEST1, CDHR1, GUCY2D, PROM1, CRX, GUCA1A, CERKL, MT-TL1, KIF11, RP1L1, MERTK, RDH5, CDH3, C1QTNF5, CRB1, JAG1, DRAM2, POC1B, NPHP1, RPGR
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXE1, MINPP1, HABP2, HRAS, SRGAP1, NKX2-1
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Glicosilação, Transtornos Congênitos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG6, MPI, PMM2
Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POLR1C, POLR1D, TCOF1
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG12, ALG2, ALG3, ALG8, DPM1, MPDU1
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLCN1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARFGEF2, ARX, COL18A1, COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, EOMES, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, IER3IP1, ISPD, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VDAC1, WDR62
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPHS1, NPHS2, LAMB2, WT1
Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCY1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SMN1, SMN2
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27, BICD2, SOX10, KLC4
Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ATR, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BRAF, CBL, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CREBBP, DHCR7, DOCK6, EDN3, EDNRB, ELP4, EP300, ERCC8, EYA1, EZH2, FBN2, FGD1, FOXL2, GATA3, GCM2, GLE1, GNAS, GPC3, GPR143, HDAC8, HRAS, IRF6, JAG1, KDM6A, KIF1BP, KMT2A, KMT2D, KRAS, LMNA, LMX1B, LZTFL1, MAP2K1, MAP2K2, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NF1, NFIX, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PAX3, PAX6, PHF6, PIEZO2, POLR1C, POLR1D, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RBBP8, RECQL4, ROR2, RPS6KA3, SALL1, SDCCAG8, SHOC2, SIX5, SKI, SLC45A2, SMAD3, SMC1A, SMC3, SNAI2, SOS1, SOX10, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STX16, TBCE, TBX5, TCF4, TCOF1, TFAP2A, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TRIM32, TTC8, TYR, TYRP1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WNT5A, WRN, ZEB2
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGFR2, FGFR3, TWIST
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN
Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GJB2, GJB6, MTRNR1, MTTS2
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATR, ATRIP, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, NSMCE2, PCNT, PLK4, RBBP8, TRAIP
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SGCA, SGCB, SGCG
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BLM, ERCC6, ERCC8, MRE11A, NBN, RECQL4, WRN
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CASP8, CTLA4, FAZ, FASLG, ITK, MAGT1, PIK3CD, PRKC
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, PITX2
Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTC1, BAG3, DES, MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, DLG3, FACL4, FTSJ1, JARID1C, PQBP1, TM4SF2, ZNF41
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Surdez Não Sindrômica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, MPZ, PMP22, PRX
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADGRV1, ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AIFM1, BSCL2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, TRPV4, YARS
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGFR, BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, ALK, ERBB2, MET, ROS1, RET, NTRK1
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, AMACR, AMPD1, ANO5, CPT1A, CPT2, DMD, DYSF, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FKRP, GAA, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LPIN1, PFKM, PGK1, PNPLA2, PYGM, RYR1, SLC22A5, SLC25A20
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA1F, CDH23, CEP290, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MKKS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, USH1C, USH2A, WFS1, ZNF513
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCC3L1, CM, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KU-IL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, BEST1
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEX7, PHYH
Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, TERT
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT2, AKT3, GNAS, MTOR, PIK3CA, PIK3R2
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3

Páginas

Subscrever Painel por Sequenciamento de Próxima Geração