Login do usuário

Ataxia Espino Cerebelar

Não
Sim
Sigla Interna do Exame: 
AE1
Sinonímias: 
Especialidades: 
Gene relacionado: 
Locus: 
6p22.3, 12q24.12, 19p13.13, 3p14.1, 22q13.31
OMIM: 
603516, 164500,183090, 164400, 183086
Observações: 

- Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.

- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.

- Análise de expansão de trinucleotídeos nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, e expansão de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10.