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Atrofia Muscular Espinhal

Não
Não
Sigla Interna do Exame: 
AME
Gene relacionado: 
Locus: 
5q13.2, 5q13.2
OMIM: 
603519, 602595, 600354, 271150, 253550, 253400, 253300
Observações: 

- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1