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NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Alopecia Androgênica Análise de Expansão

AR

Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acondroplasia Análise de Mutação
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acrodermatite Enteropática Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi tipo B Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Angelman Análise de Metilação - Pré Natal
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene
Angelman Sequenciamento Completo do Gene
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

F12

Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alagille, Síndrome Análise FISH
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene

TYR

Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene

HGD

Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene
Analise do Rearranjo ALK Análise FISH

ALK

Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Angelman, Síndrome Análise de Deleção
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

AR

Anemia Falciforme Análise de Mutação

HBB

Angelman, Síndrome Análise de Metilação
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TYR

Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene
Apolipoproteina E Genotipagem
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene

CP

Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Aspartilglicosaminuria Cromatografia
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Andermann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão

FXN

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão

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