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Especialidades

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação ADG
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático ADS
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos AGC
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos AOR
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene ART
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene HDD
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos ORO
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SRD
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene AAF
Alopecia Androgênica Análise de Expansão

AR

AAG
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ACA
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal ACF
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

ACL
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACM
Acondroplasia Análise de Mutação ACN
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon ACO
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos ACP
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal ACR
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene ACT
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene AD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família AD2
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação AD3
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene ADC
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADT
Acrodermatite Enteropática Sequenciamento Completo do Gene AET
Anemia de Fanconi tipo B Sequenciamento Completo do Gene AFB
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene AFC
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene AFE
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene AFF
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene AFG
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene AFL
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene AG1
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AG2
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação AGD
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

AGG
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal AGP
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene AGS
Angelman Sequenciamento Completo do Gene AGU
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

F12

AH3
Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene AIC
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático AID
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIG
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIN
Alagille, Síndrome Análise FISH ALA
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene

TYR

ALB
Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene

HGD

ALC
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas ALF
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene ALG
Analise do Rearranjo ALK Análise FISH

ALK

ALK
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ALR
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALS
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALT
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático AMA
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 Sequenciamento Completo do Gene AMC
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMD
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação AME
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene AMI
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família AMM
Aminoácidos no Plasma Cromatografia AMP
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene AMR
AminoÁcidos na Urina Cromatografia AMU
Angelman, Síndrome Análise de Deleção ANC
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

AR

AND
Anemia Falciforme Análise de Mutação

HBB

ANE
Angelman, Síndrome Análise de Metilação + Deleção/Duplicação ANG
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene ANI
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ANL
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ANR
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene ANT
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene AOA
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

AOC
Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

AOE
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família AOL
Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AOS
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene APA
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene APB
Apolipoproteina E Genotipagem APE
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica API
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene

CP

APM
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APS
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção AR1
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene AR4
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene AR8
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático ARB
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático ARC
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene ARF
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático ARI
Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal Análise de Deleção ARP
Aspartilglicosaminuria Cromatografia ASG
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASR
Andermann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ASY
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão

FXN

AT0
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão AT1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão AT2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão AT3
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação AT5
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação AT6
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação AT7
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão AT8
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene ATA

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