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Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADVL, AGL, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADS, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ABCC9, ABCA4, AMACR, AMPD1, ANO5, ACTC1, ACTA1, ACTN2, ANKRD1, AV3, AKT2, AGPAT2, BSCL2, BAG3, BIN1, B3GALNT2, B4GAT1, BEST1, CACNA1A, CACNB2, CALR3, CAPN3, CAV3, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, CRYAB, CSRP3, CCDC78, CPT1A, CFL2, CNTN1, CNGA3, CNGB3, CPT2, C1QTNF5, CAV1, CDH3, DAG1, DES, DSP, DSG2, DOLK, DSC2, DMD, DMPK, DNM2, DNAJB6, DNAJC19, DYSF, EMD, EYA4, ETFA, ETFB, ETFDH, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, FDX2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FSCN2, GAA, GLA, GATA4, GATAD1, GNAT2, GMPPB, GNE, GYS1, GPD1L, HCN4, HNRNPDL, HADH, HADHA, HADHB, ISPD, ILK, ISCU, JPH2, JUP, KCNE3, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LARGE, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LPIN1, LIMS2, LMNA, LMOD3, LMNB1, MAMLD1, MYOT, MURC, MYBPC3, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEB, NEBL, NEXN, PFKM, PDLIM3, PDE6C, PLN, PLP1, PPARG, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POLR3A, POLR3B, PRKAG2, PKP2, PGAM2, PGM1, PGK1, PNPLA2, PHKA1, POLG, POLG2, PY
Glicogênio, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4, ALDOB, PC, PCK1, PCK2, PRKAG2, SLC16A1
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDOA, ALDOB, FBP1, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4
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