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MECP2

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, LAS1L, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF711, ZNF81
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família MECP2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ADAR, ADGRG1, AFF2, AGTR2, AKT1, AKT3, ALDH7A1, AP1S2, ARFGEF2, ARHGEF15, ARHGEF6, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATP13A2, ATP6AP2, BRWD3, C19ORF12, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CECR1, CENPJ, CEP152, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CP, CSTB, CUL4B, CYP27A1, DARS, DCAF17, DCX, DEPDC5, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLG3, DLL1, DOK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B3, EIF2B5, EIF2S3, EMX2, EOMES, EPM2A, EXOSC3, EZH2, FA2H, FGD1, FGF8, FGFR3, FLNA, FOXG1, FOXH1, FTL, FTSJ1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GAS1, GDI1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GNAQ, GOSR2, GPC3, GPSM2, GRIA3, GRIN2A, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HGSNAT, HNRNPDL, HPRT1, HSD17B10, HTRA1, HUWE1, IDS, IFIH1, IGBP1, IKBKAP, IL1RAPL1, IQSEC2, ITM2B, JAM3, KATNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, KIF7, KLF8, KPTN, L1CAM, LAMB1, LGI1, MAGT1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MCPH1, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, MLC1, MYBPC1, NAA10, NDE1
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, NPRL2, PCDH19, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STX1B, STXBP1
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração UBE3A, TCF4, MECP2
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