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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Surdez Não Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYL1, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DSPP, DTNA, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM136A, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MAFB, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MRPS2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCARE, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK, PLS3, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRKCB, PRPS1, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADGRV1, ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Leucodistrofia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACOX1, ADAR, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
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