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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT2, AKT3, GNAS, MTOR, PIK3CA, PIK3R2
Malformações Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT3, ARFGEF2, ARX, C6ORF70, COL4A1, DCX, DYNC1H1, DYRK1A, EMX2, EOMES, FLNA, GPR56, HESX1, IER3IP1, KIF2A, KIF5C, MBD5, MEF2C, MTOR, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PIK3CA, PIK3R2, RELN, SHH, SIX3, SRPX2, TBC1D24, TGIF, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, ZEB2, ZIC2
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B
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