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Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC8, ABCD1, ACADM, ADAMTS2, AGL, AIRE, ARSA, ASNS, ASPA, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS2, BCKDHB, BLM, CERKL, CFTR, CLRN1, COL4A3, CPT2, CTNS, CYBA, CYP11B2, CYP21A2, CYP27A1, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EYS, F11, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GNE, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HOGA1, HPS3, IKBKAP, LDLR, LIPA, LOXHD1, MCOLN1, MED17, MEFV, MLC1, MPL, MTHFR, MTTP, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, PAH, PCDH15, PEX2, PEX6, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PUS1, PYGM, RAG2, RAPSN, RARS2, RPE65, RTEL1, SEPSECS, SLC35A3, SMN1, SMPD1, SUMF1, TCIRG1, TECPR2, TMEM216, TRMU, TYMP, USH2A, VPS13A, VRK1, VSX2
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AICDA, AKT1, BLNK, BTK, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD86, CR2, CTLA4, CXCL12, CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, LRRC8A, MLH1, MS4A1, NFKB1, NFKBIA, PDCD1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1, RAG2, SH2D1A, STAT1, STAT3, TCF7, TFRC, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B
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