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Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, SCN4A
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene SCN4A
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, RYR1, SCN4A, KCNJ18
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4, VAPB
Miopatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LDB3, LMNA, LMOD3, MATR3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, RYR1, SCN4A, SEPN1, SQSTM1, STAC3, STIM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLCN1, SCN4A
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, MUSK, RAPSN, DOK7, SCN4A, AGRN, GFPT1, DPAGT1, STIM1
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ANO5, BAG3, BICD2, BVES, CAPN3, CASQ1, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYNC1H1, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPDL, HNRNPU, ISCU, ISPD, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LPIN1, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYO9A, MYOT, NEB, ORAI1, PLEC, PNPLA2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, RAPSN, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A1, SLC5A7, SQSTM1, STIM1, SYT2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TTN, VCP, VMA21
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1
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