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Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PLOD1, PTCH1, PTEN, RNF135, SETD2, TMCO1
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B
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