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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, OSTM1, RASGRP2, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AICDA, AKT1, BLNK, BTK, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD86, CR2, CTLA4, CXCL12, CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, LRRC8A, MLH1, MS4A1, NFKB1, NFKBIA, PDCD1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1, RAG2, SH2D1A, STAT1, STAT3, TCF7, TFRC, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
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