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Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ELN, FBLN5, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, P4HA1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PIEZO2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP, TMEM5, TNXB
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACE, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ARFGEF2, ASPN, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, C1R, C1S, CALCR, CBS, CHST14, CILP, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, EMX2, FBLN5, FBN1, FBN2, FCN3, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, GP6, GZF1, HRAS, IFITM5, ITGA2, ITGB4, KIF22, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LRP5, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MMP1, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, P4HA1, PDLIM4, PIK3R1, PLOD1, PPIB, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SHH, SIX3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, TMEM38B, TNXB, VCAN, VDR, WNT1, ZNF469
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TNXB
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, PIEZO2, TNXB
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