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Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3
Miopatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LDB3, LMNA, LMOD3, MATR3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, RYR1, SCN4A, SEPN1, SQSTM1, STAC3, STIM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Miopatia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, NEBRYR1, OL12A1, SEPN1, STAC3, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, GAA, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LMNA, NEB, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3
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