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Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, OSTM1, RASGRP2, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
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