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Curriculum Lattes - Dr. Salmo Raskin: Clique Aqui

Raras e subdiagnosticadas
Salmo Raskin



É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto.

 

Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente. Estima-se que nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de uma pessoa a cada duas mil. Infelizmente, no Brasil ou até mesmo na América Latina, não temos este número. Mas, sabemos que em um país de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados.

 

Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje, temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste. Estima-se que a fila de espera para uma consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano.

 

Em 20 de janeiro de 2009, foi publicada a Portaria 81/09, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, assinada pelo ministro da Saúde, José Gomes Temporão. Porém, a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética.

 

A maioria das doenças raras são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de vida. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

 

Mas, nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – a vida – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano qualquer uma destas conquistas significa degradar sua dignidade. Assim sendo, ao negar a um paciente portador de uma doença rara que ameaça sua vida acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante?

 

Quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas. Afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera. A vida não tem preço porque é o bem mais raro que todos nós temos.


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