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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

Pesquise abaixo nossos diferentes painéis, por condição médica, genes ou sigla interna do Genetika.

 

INSTRUÇÕES DE BUSCA:

SIGLA
- Busque pela sigla interna do Genetika
CONDIÇÃO MÉDICA E GENES RELACIONADOS
- busque por um ou mais termos, separados por "," (vírgula).

Condição Médica ESTRATÉGIA DE ANÁLISE Genes relacionados Cód Genetika
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BGA
Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

BSO
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CMA
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

FVP
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDH
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

PCA
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDX
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

PGL
Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PH4
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AGL

AMT

ASL

ATM

BLM

CBS

CHM

DBT

DLD

DMD

EDA

EMD

EVC

EYS

F9

FAH

FH

GAA

GBA

GLA

GNE

GNS

HBB

HJV

IDS

IVD

PJC
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

MPO

SPR

TBP

TH

VCP

PKN
Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação PNH
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PPH
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PPR
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PQC
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRG
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PXT
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

SPR
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HYC
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VHL

PGN
Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

JPS
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LPL

PSD
Polipose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

PLY
Polipose Juvenil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PLJ
Polipose Juvenil Painel para Análise de Deleção/Duplicação PJU
Parkinson e Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

FUS

VCP

PRN
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

BLM

MET

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

CCP