Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética ocorrido nos últimos anos, cada vez mais pessoas procuram fazer aconselhamento genético. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre médicos geneticistas e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar às consequências médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética na causa das doenças.
Entre outros aspectos do aconselhamento genético, destaca-se a comunicação de informações a respeito de problemas associados com o acontecimento prévio ou atual, ou com o risco de repetição de uma doença genética na família, através do qual pessoas e seus parentes que tenham ou estejam em risco de vir a ter uma doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os filhos, e o que pode ser feito para minimizar suas consequências ou prevenir a ocorrência ou repetição.
Nas primeiras sessões de aconselhamento genético, são feitas várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações de sua família, além de exame físico e solicitação de exames laboratoriais, se necessário.
Um dos principais objetivos é compreender melhor as causas de doenças quando estas são genéticas. Um diagnóstico correto, precoce, aprofundado e definitivo é acompanhado de uma série de vantagens, entre elas trazer à tona a informação precisa sobre o curso natural da doença, quais condutas médicas podem ser adotadas, e propiciar alívio para os impactos emocionais que a notícia de uma doença genética na família pode trazer.
A proposta é usar os conhecimentos de genética e de psicologia para ajudar o paciente e seus familiares a compreender e lidar com os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar se há hereditariedade e qual o modo pelo qual ela ocorre naquele caso específico, compreender as alternativas para lidar com o risco de surgimento de outros casos na família, ajudar as pessoas através de informações precisas e imparciais e escolher a opção mais apropriada para ter outros filhos, sempre respeitando princípios éticos, o direito à autonomia do paciente, e a pluralidade dos princípios morais, religiosos, filosóficos, assim como os aspectos culturais e socioeconômicos de cada pessoa. Só é feito de forma voluntária, nunca de modo coercitivo ou direcionado.
Quando a doença genética já está presente e corretamente diagnosticada, o aconselhamento genético, através do apoio médico, social e psicológico, pode ajudar pacientes e seus familiares a se adaptar da melhor maneira possível à vida de um membro da família que terá necessidades especiais crônicas decorrentes de uma doença de causa genética. Com frequência a ocorrência de doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento. A etapa principal do aconselhamento genético é quando se tenta estabelecer o diagnóstico. Um diagnóstico correto propicia prognóstico e tratamento corretos, e traz à tona um mundo de informações úteis, entre elas as que se referem aos riscos de repetição desses problemas nessas famílias.
Um diagnóstico precoce e preciso permite que as outras etapas subsequentes do aconselhamento genético sejam feitas de modo adequado. Sendo assim, não há dúvida de que o médico especializado em genética é o profissional mais bem preparado para centralizar e coordenar as atividades de aconselhamento genético, pois ninguém é mais treinado no diagnóstico de doenças raras do que o médico geneticista