O QUE É?

Com o enorme avanço do conhecimento sobre genética ocorrido nos últimos anos, cada vez mais pessoas procuram fazer aconselhamento genético. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre médicos geneticistas e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar às consequências médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética na causa das doenças.

Entre outros aspectos do aconselhamento genético, destaca-se a comunicação de informações a respeito de problemas associados com o acontecimento prévio ou atual, ou com o risco de repetição de uma doença genética na família, através do qual pessoas e seus parentes que tenham ou estejam em risco de vir a ter uma doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os filhos, e o que pode ser feito para minimizar suas consequências ou prevenir a ocorrência ou repetição. Nas primeiras sessões de aconselhamento genético, são feitas várias perguntas sobre o binômio saúde/doença referente a todas as pessoas de pelo menos três gerações de sua família, além de exame físico e solicitação de exames laboratoriais, se necessário.

Um dos principais objetivos é compreender melhor as causas de doenças quando estas são genéticas. Um diagnóstico correto, precoce, aprofundado e definitivo é acompanhado de uma série de vantagens, entre elas trazer à tona a informação precisa sobre o curso natural da doença, quais condutas médicas podem ser adotadas, e propiciar alívio para os impactos emocionais que a notícia de uma doença genética na família pode trazer.

A proposta é usar os conhecimentos de genética e de psicologia para ajudar o paciente e seus familiares a compreender e lidar com os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar se há hereditariedade e qual o modo pelo qual ela ocorre naquele caso específico, compreender as alternativas para lidar com o risco de surgimento de outros casos na família, ajudar as pessoas através de informações precisas e imparciais e escolher a opção mais apropriada para ter outros filhos, sempre respeitando princípios éticos, o direito à autonomia do paciente, e a pluralidade dos princípios morais, religiosos, filosóficos, assim como os aspectos culturais e socioeconômicos de cada pessoa. Só é feito de forma voluntária, nunca de modo coercitivo ou direcionado.

Quando a doença genética já está presente e corretamente diagnosticada, o aconselhamento genético, através do apoio médico, social e psicológico, pode ajudar pacientes e seus familiares a se adaptar da melhor maneira possível à vida de um membro da família que terá necessidades especiais crônicas decorrentes de uma doença de causa genética. Com frequência a ocorrência de doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento. A etapa principal do aconselhamento genético é quando se tenta estabelecer o diagnóstico. Um diagnóstico correto propicia prognóstico e tratamento corretos, e traz à tona um mundo de informações úteis, entre elas as que se referem aos riscos de repetição desses problemas nessas famílias.

Um diagnóstico precoce e preciso permite que as outras etapas subsequentes do aconselhamento genético sejam feitas de modo adequado. Sendo assim, não há dúvida de que o médico especializado em genética é o profissional mais bem preparado para centralizar e coordenar as atividades de aconselhamento genético, pois ninguém é mais treinado no diagnóstico de doenças raras do que o médico geneticista

QUANDO VOCÊ DEVE PROCURAR ACONSELHAMENTO GENÉTICO?

SE SEU FILHO TIVER…

• Aparência física (em especial facial) muito diferente da que é considerada normal
• Uma doença grave que pode se manifestar já nos primeiros dias de vida, necessitando de internamento; hospitalar, para a qual os médicos estão enfrentando grande dificuldade para diagnosticar; em especial quando a criança for molinha, tiver convulsões ou açúcar baixo no sangue;
• Necessidades especiais de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual, motora, da fala, auditiva ou visual;
• Dificuldade escolar quando causas comuns já foram excluídas;
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa não esclarecida;
• Transtorno do Espectro Autista;
• Malformações como, por exemplo, problemas cardíacos, fissuras lábio-palatais, defeito de tubo neural, alterações ósseas e nos genitais; ou pelo menos três sinais menos importantes, como riscos diferentes na mão, orelhas baixas;
• Síndrome já diagnosticada por um médico ou uma doença de possível causa genética;
• Dificuldade importante de ganho de peso ou de crescer ou crescimento e obesidade excessivos;
• Problemas no desenvolvimento das características sexuais, seja por atraso ou precocidade;
• Desenvolvimento neurológico lento ou regredindo;
• Pouca força muscular;
• Sido exposto durante a gestação a substâncias que podem causar problemas como drogas ilícitas, álcool, fumo, medicamentos, irradiação;
• Realizado o “teste do pezinho” e os resultados foram alterados ou duvidosos;
• Uma doença rara que seja de causa genética;
• Uma doença ainda sem diagnóstico.

SE VOCÊ…

• Está preocupado com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido ao seu histórico de saúde e doença, ou se houver suspeita ou certeza de doenças hereditárias na sua família;
• Foi exposto a substâncias que podem alterar de alguma forma parte de seu material genético (ex: se precisou fazer radioterapia);
• Pertence a certos grupos populacionais nos quais é conhecido um risco maior de desenvolvimento de certas doenças genéticas, como por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos, os judeus asquenazes, os afrodescendentes;
• Precisa realizar ou já realizou exames laboratoriais que analisam seu material genético;
• Tem na família mais de um caso de câncer entre seus parentes próximos ou cujo aparecimento tenha ocorrido em idade mais precoce que a habitual para aquele tipo de câncer. 

NA HORA DE TER FILHOS, SE…

• Você é parente do seu parceiro(a);
• Você tem idade avançada (para mulheres acima de 35 anos de idade e para homens acima de 60);
• A mulher fez ou está fazendo uso de certos medicamentos (ex: ácido retinóico oral, Cytotec, talidomida, certos anticonvulsivantes, anticoagulantes etc.) e/ou drogas (incluindo álcool, fumo) e deseja orientação quanto à administração/interrupção de medicamentos antes ou durante a gestação;
• Você ou seu parceiro(a) se expuseram a altas doses de irradiação;
• Você ou seu parceiro(a) pertencem a grupos populacionais de risco, como por exemplo, os descendentes de povos mediterrâneos e os judeus asquenazes;
• A mulher tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, como diabetes;
• Você ou seu parceiro(a) possuem uma doença genética hereditária ou tiveram ou têm um filho ou história de outros familiares com doença genética ou com alguma malformação congênita ou deficiências;
• Você e/ou seu parceiro(a) têm dificuldade para engravidar;
• O casal tem histórico de abortamentos repetidos;
• Você ou seu parceiro(a) tiveram um feto com doença genética (confirmada ou suspeita) em gestação anterior;
• Você ou seu parceiro (a) tiveram gestações prévias em que ocorreu óbito no nascimento ou nos primeiros dias de vida, sem que a causa tivesse sido esclarecida.

SE A GRAVIDEZ JÁ ESTÁ EM CURSO E…

• Houve exposição materna a substâncias como, por exemplo, certos medicamentos (Cytotec, anticonvulsivantes etc.); drogas (incluindo álcool e fumo) ou altas doses de radiação;
• É detectado algo diferente nas ecografias do pré-natal ou alteração em exames bioquímicos de rastreamento de anomalias fetais;
• É detectada uma ou mais malformações fetais no ultrassom obstétrico.