|
Alport, Síndrome |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A3, COL4A4 |
|
Doenças Cardíacas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ACTA2, ACTC1, APOB, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH11, MYL2, MYL3, PCSK9, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1 |
|
Rasopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
|
Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NSD2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
AEBP1 |
|
Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PCDH12 |
|
Carney, Complexo |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRKAR1A |
|
Hiperaldosteronismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1H |
|
Hipertermia Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RYR1 |
|
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, MEFV |
|
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, GJB2, EYS |
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Osteogênese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CRTAP, PPIB |
|
Deficiência de Carnitina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC22A5 |
|
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Hemocromatose |
Análise de Mutação |
HFE |
|
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AGPAT2 |
|
Porfiria Variegata |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPOX |
|
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH6 |
|
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
VANGL1 |
|
RASopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
|
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 |
|
Hemocromatose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 |
|
Anemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 |
|
Trombocitopenia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS |
|
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1 |
|
Histiocitose Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC29A3 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL3A1 |
|
Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 |
|
Doença Renal Policística |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2 |
|
CADASIL |
Sequenciamento do Éxon |
NOTCH3 |
|
Osteogênese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC |
|
Neurofibromatose e Legius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
SPRED1, NF1, NF2 |
|
Robinow, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3 |
|
Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
|
Trombocitose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
CARL, JAK2, MPL |
|
Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR1 |
|
Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR2 |
|
Eritromelalgia Primária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN9A, SCN10A, SCN11A |
|
Bohring-Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASXL1 |
|
Sotos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
NSD1 |
|
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MTND1, MTND4, MTND4L |
|
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
|
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Heterotopia Nodular Periventricuar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE |
|
Cardiopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FOXC2, FOXL1, GAA, GJA1, GLA, HAND1, HCN4, IRX4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX25, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TGFB3, TMPO, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, ACADVL, ALMS1, CPT2, DNAJC19, ELAC2, MTO1, SDHA, TMEM70, ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TBX5, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|
Nager, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SF3B4 |
|
Melas, Síndrome |
Análise de Mutação |
MTTL1 |
|
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMAD4 |
|
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RMND1 |
|
Werner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WRN |
|
Wolf-Hirschhorn, Síndrome |
Análise FISH - Pré Natal |
WHCR |
|
Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
|
Mowat-Wilson, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZEB2 |
|
Mowat-Wilson, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
ZEB2 |
|
Marfan |
Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
|
Noonan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TSC1, TSC2 |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
CASQ2 |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
|
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CREBBP |
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TBX1 |
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise FISH |
|
|
Williams, Sìndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
WBSCR1 |
|
Williams, Sìndrome |
Análise FISH |
WBSCR1 |
|
Williams, Síndrome |
Análise FISH |
WBSCR1 |
|
Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
TSC1, TSC2 |
|
Holt-Oram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBX5 |
|
Pitt-Hopkins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TCF4 |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFB3 |
|
Cornelia de Lange |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNKS |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SOS1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOS1 |
|
Saethre-Chotzen, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FGFR2, FGFR3, TWIST |
|
Sotos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
NSD1 |
|
Sotos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NSD1 |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH - Pré Natal |
CREBBP |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH |
CREBBP |
|
Dor Episódica, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SCN10A, SCN11A, SCN9A |
|
Shprintzen-Goldberg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SKI |
|
Cranioestenose |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST1 |
|
Jervell e Lange Nielsen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KCNQ1 |
|
Kabuki, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KDM6A, KMT2D |
|
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 |
|
Miocardiopatia Restritiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTC1, BAG3, DES, MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2 |
|
Rothmund-Thomson, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
RECQL4 |
|
Rothmund-Thomson, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RECQL4 |
|
Ritscher-Schinzel, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CCDC22 |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CREBBP |
|
Rubinstein-Taybi |
Sequenciamento Completo do Gene |
CREBBP |
|
Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Sequenciamento Completo do Gene |
BSCL2 |
|
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Análise FISH |
|
|
Cornelia de Lange, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMC3 |
|
Trombofilia Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1 |
|
Qt Longo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KCNE1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAF1 |
|
Smith-Magenis, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAI1 |
|
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RASA1 |
