|
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ROR2 |
|
Refsum, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PEX7, PHYH |
|
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Sequenciamento Completo do Gene |
PKD2 |
|
Parkinson Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2M, AAAS, ABCD1, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, ATXN2, CHCHD2, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GLUD2, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, MPO, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PNKD, PODXL, POLG, PPT1, PRKAG2, PRKN (PARK2), PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTRHD1, RAB39B, RIC3, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBP, TH, THAP1, TMEM230, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
PKD1, PKD2 |
|
Mitocondriopatias |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
|
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Miocardiopatia Dilatada |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC9, ACTC, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL |
|
Antley-Bixler, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POR |
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Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Espectrometria de Massa |
|
|
Qt Longo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 |
|
Cornelia de Lange |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 |
|
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD |
|
Refsum, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PEX7 |
|
Anemia de Fanconi |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|
Cranioestenose |
Painel para Análise de Mutação |
FGFR1, FGFR2, FGFR3 |
|
Hipercolesterolemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 |
|
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
BCOR |
|
Aciduria 3-Metilglutaconica |
Sequenciamento Completo do Gene |
OPA3 |
|
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL1A1 |
|
Osteogenese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL1A2 |
|
Osteogenese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
IFITM5 |
|
Opitz, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MID1, SPECC1L |
|
Cranioestenose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1 |
|
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NOTCH1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NRAS |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIT1 |
|
Neuropatia Sensorial e Autonômica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRDM12, PRX, RAB7A, RETREG1, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1 |
|
Sotos, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
NSD1 |
|
Miopatia Miofibrilar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT |
|
Marfan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CBS, FBN1, TGFBR2 |
|
Marfan, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFBR2 |
|
Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
|
Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Sequenciamento Completo do Gene |
MTFMT |
|
Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGSH |
|
Miopatia Vacuolar Autofágica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DES, LAMP2, VMA21 |
|
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MYH7 |
|
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MYBPC3 |
|
Carey Fineman Ziter, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYMK |
|
Neuroacantocitose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
VPS13A, XK |
|
Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKKS |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
IDS |
|
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Lisencefalia |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIS1 |
|
Marfan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
|
Marfan, Sìndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
FBN1 |
|
Molibidenio Cofator, Deficiência |
Painel por Sequenciamento Sanger |
GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFBR2 |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TGFBR1, TGFBR2 |
|
Leigh, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2 |
|
Leopard, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, PTPN11, RAF1 |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGCD |
|
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Painel para Análise de Mutação |
MTND1, MTND4, MTND6 |
|
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMNA |
|
Amiloidose |
Análise de Mutação |
TTR |
|
Amiloidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
TTR |
|
Amiloidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTR |
|
Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Análise de Deleção |
LPIN1 |
|
Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Sequenciamento Completo do Gene |
LPIN1 |
|
Alagille, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
JAG1 |
|
Cranioestenose |
Análise de Mutação |
FGFR2 |
|
Klippel-Feil, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
GDF6 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PROKR2 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHD7 |
|
Qt Longo, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
KCNH2 |
|
Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Sequenciamento Completo do Gene |
KRAS |
|
CARASIL |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
HTRA1 |
|
Kearns-Sayre |
Análise de Deleção |
KSS |
|
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP |
|
Lipodistrofia Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, PPARG, PSMB8, PTRF, TBC1D4, ZMPSTE24 |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFBR1 |
|
Hipertermia Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR1 |
|
Mucoplissacaridose tipo III |
Sequenciamento Completo do Gene |
HGSNAT |
|
Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
STAT3 |
|
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP17A1 |
|
Hernia Diafragmatica Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZFPM2 |
|
Proteina Trifuncional, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
HADHB |
|
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Sequenciamento Completo do Gene |
HADHA |
|
Proteina Trifuncional, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
HADHA, HADHB |
|
Hemocromatose Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
HFE |
|
Hemocromatose Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC40A1 |
|
Hemocromatose Hereditaria |
Análise de Mutação |
HFE |
|
Hipertermia Maligna |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CACNA1S, RYR1, STAC3 |
|
Deficiência de HDL |
Sequenciamento Completo do Gene |
ABCA1 |
|
Hemocromatose Hereditária |
Análise de Mutação |
TFR2 |
|
Heterotopia Nodular Periventricular |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARFGEF2, FLNA |
|
Holt-Oram, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TBX5 |
|
Glicosaminoglicanos na Urina |
Análise de Eletroforese |
|
|
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
G6PD |
|
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAA |
|
FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
Análise FISH |
|
|
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Análise FISH |
|
|
Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FRDA |
|
Pompe, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAA |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC1 |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
