|
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção |
TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1 |
|
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EVC, EVC2 |
|
Marfan, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBN1 |
|
Beals, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBN2 |
|
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
|
Fabry, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
GLA |
|
Linfedema |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FLT4, FOXC2, CCBE1, GJC2, MET, HGF, GATA2, SOX18, VEGFC, KIF11 |
|
Fabry, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLA |
|
Feingold, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYCN |
|
Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR2 |
|
Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR3 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL3A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ARFGEF2, ASPN, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, C1R, C1S, CALCR, CBS, CHST14, CILP, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, EMX2, FBLN5, FBN1, FBN2, FCN3, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, GP6, GZF1, HRAS, IFITM5, ITGA2, ITGB4, KIF22, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LRP5, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MMP1, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, P4HA1, PDLIM4, PIK3R1, PLOD1, PPIB, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SHH, SIX3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, TMEM38B, TNXB, VCAN, VDR, WNT1, ZNF469 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL3A1 |
|
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Análise de Mutação |
MTTK |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Sequenciamento Completo do Gene |
PKD1 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PKD1, PKD2 |
|
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Sequenciamento Completo do Gene |
EMD |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK, ZNF9 |
|
Duane-Radial Ray, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SALL4 |
|
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTNNA3 |
|
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Sequenciamento Completo do Gene |
PKP2 |
|
Miopatia Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADSSL1, AGL, AGRN, ANO5, BAG3, BICD2, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LDB3, LMNA, MATR3, MYH14, MYH7, MYOT, PLEC, PNPLA2, SLC5A7, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, VCP |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNXB |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLOD1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL5A1, COL5A2 |
|
Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
ZNF9 |
|
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PSMB8 |
|
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMNA |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK |
|
Glicosaminoglicanos |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1D |
|
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DSC2, DSG2, DSP, PKP2 |
|
Anemia de Diamond-Blackfan |
Sequenciamento Completo do Gene |
RPS19 |
|
Doença de Danon |
Sequenciamento Completo do Gene |
LAMP2 |
|
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Sequenciamento Completo do Gene |
FHL1 |
|
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
AGL |
|
Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
DMPK |
|
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EMD, LMNA |
|
CARASIL |
Sequenciamento Completo do Gene |
HTRA1 |
|
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTN2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TTN |
|
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAD21 |
|
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX25, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL, AKAP9, ANKRD1, CACNA2D1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TMPO, TRPM4, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
|
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRKAG2 |
|
Brugada, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CACNA1C |
|
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GNE, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MTO1, MYH7, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SCO2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, VCP |
|
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL4A1 |
|
Coffin-Lowry |
Sequenciamento Completo do Gene |
RSK2 |
|
Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
|
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Sequenciamento Completo do Gene |
CPT1A |
|
Cardiopatia Congenita Isolada |
Sequenciamento Completo do Gene |
GATA4 |
|
Cranioestenose tipo Crouzon |
Painel para Análise de Mutação |
FGFR2, FGFR3 |
|
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
BCS1L |
|
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica |
Sequenciamento Completo do Gene |
MCTP2 |
|
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
HDAC8 |
|
CADASIL |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
NOTCH3 |
|
Cranioestenose |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
FGFR3 |
|
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
|
Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHD7 |
|
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNNT2 |
|
Charge, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
|
Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
|
Brugada, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SCN5A |
|
Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
BBS12 |
|
Brugada, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SCN5A |
|
Brugada, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, SCN5A, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 |
|
Paraplegia Espástica |
Sequenciamento Completo do Gene |
BSCL2 |
|
Baraitser Winter Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACTB |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
CASQ2 |
|
Arilsulfatase B |
Ensaio Enzimático |
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|
Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FXN |
|
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Análise FISH |
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Oculo Facio Cardio Dental, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
BCOR |
|
Alagille, Síndrome |
Análise FISH |
JAG1 |
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Alcaptonúria |
Sequenciamento Completo do Gene |
HGD |
|
Ácidos Orgânicos Na Urina |
Dosagem de Metabólitos |
|
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Adams-Oliver, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ |
|
Cranioestenose |
Análise de Mutação |
FGFR2 |
|
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AAAS |
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Polimorfismo do Gene ACE |
Análise de Mutação |
ACE |
|
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Análise de Deleção/Duplicação |
HADHA |
|
Alfa-Iduronidase |
Ensaio Enzimático |
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