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Porfiria Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
CPOX |
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Creatina, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC6A8 |
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Citrulinemia tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASS1 |
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Citrulinemia tipo II |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC25A13 |
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Citrulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
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Crigler-Najjar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
UGT1A1 |
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Deficiência de Biotinidase |
Análise de Deleção/Duplicação |
BTD |
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Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
CPS1 |
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Biotinidase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
BTD |
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Biotinidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
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Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Ensaio de Degradação da Pirimidina |
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Citrulinemia (Argininemia) |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARG1 |
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Leucodistrofia Metacromatica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSA |
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Citrulinemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASL |
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Deficiência de Vitamina B12 |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2 |
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Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTPA |
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Acidemia Propiônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
PCCA |
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Acidemia Propiônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
PCCB |
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Alcaptonúria |
Sequenciamento Completo do Gene |
HGD |
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Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GATM |
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Acidemia Propiônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PCCA, PCCB |
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Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACADS |
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Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
Dosagem de Metabólitos |
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Citrulinemia |
Análise de Ligação |
ASS |
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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1 |
