Porfiria Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
CPOX |
Creatina, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC6A8 |
Citrulinemia tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASS1 |
Citrulinemia tipo II |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC25A13 |
Citrulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
Crigler-Najjar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
UGT1A1 |
Deficiência de Biotinidase |
Análise de Deleção/Duplicação |
BTD |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
CPS1 |
Biotinidase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
BTD |
Biotinidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Ensaio de Degradação da Pirimidina |
|
Citrulinemia (Argininemia) |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARG1 |
Leucodistrofia Metacromatica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSA |
Citrulinemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASL |
Deficiência de Vitamina B12 |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2 |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTPA |
Acidemia Propiônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
PCCA |
Acidemia Propiônica |
Sequenciamento Completo do Gene |
PCCB |
Alcaptonúria |
Sequenciamento Completo do Gene |
HGD |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GATM |
Acidemia Propiônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PCCA, PCCB |
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACADS |
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
Dosagem de Metabólitos |
|
Citrulinemia |
Análise de Ligação |
ASS |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1 |