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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Deleção/Duplicação |
CFTR |
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
CFTR |
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CFTR |
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
CFTR |
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Aarskog, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGD1 |
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Marfan, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBN1 |
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Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
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Hirschsprung, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
EDN3 |
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Rim Policistico Recessivo |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
PKHD1 |
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Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLOD1 |
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Displasia Diastrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC26A2 |
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Hirschsprung, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
EDN3 |
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Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Deleção/Duplicação |
DMD |
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Displasia Campomelica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOX9 |
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Distrofia Muscular de Duchenne |
Sequenciamento Completo do Gene |
DMD |
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Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
DMD |
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Prader Willi, Síndrome |
Análise de Deleção |
UBE3A |
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Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Dosagem de Metabólitos |
DHCR7 |
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Smith-Lemli-Opitz, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
DHCR7 |
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Distrofia Muscular de Duchenne |
Análise de Deleção/Duplicação |
DMD |
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Anemia de Diamond-Blackfan |
Sequenciamento Completo do Gene |
RPS19 |
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Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Análise FISH |
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Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
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Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
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Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CYP21A2 |
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Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
Análise de Deleção/Duplicação |
CYP21A2 |
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Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariótipo com Bandeamento de Pele |
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Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Ciliopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423 |
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Cockayne, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ERCC8 |
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Cockayne, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ERCC6 |
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Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
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Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHEK2 |
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Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHRNG |
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Shild, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
NSDHL |
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Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
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Charge, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
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Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHD7 |
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Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Análise de Mutação |
BRAF |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Painel para Análise de Mutação |
BRCA1, BRCA2 |
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Distrofia Muscular de Duchenne |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
DMD |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1, BRCA2 |
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BRCA1 - MPLA |
Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1 |
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Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
BBS12 |
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Beckwith-Wiedemann, Síndrome |
Análise de Metilação |
KCNQ1OT1, H19 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene |
BRCA2 |
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Bardet-Biedl, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BBS1, BBS2 |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene |
BRCA1 |
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Acondroplasia |
Sequenciamento de Região Específica |
FGFR3 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
SMN1, SMN2 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Deleção |
SMN1 |
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Ácidos Orgânicos Na Urina |
Dosagem de Metabólitos |
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Cranioestenose |
Análise de Mutação |
FGFR2 |
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Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Análise de Variantes Alélicas |
SERPINA1 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SMN1 |
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Androgênio, Insensibilidade, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AR |
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Aniridia Isolada |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX6 |
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Aniridia Isolada |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX6 |
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Angelman-Like, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC9A6 |
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Anemia Falciforme |
Análise de Mutação |
HBB |
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Acondroplasia |
Análise de Mutação |
FGFR3 |
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Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Sequenciamento de Exon |
FGFR3 |
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Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
FGFR3 |
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Rearranjo BCR-ABL |
Quantificação do Rearranjo Gênico |
ABL, BCR |
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Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
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Acondrogenese |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
