|
Imunodeficiência 15B |
Análise de Deleção/Duplicação |
IKBKB |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
STAT3 |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
STAT3 |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
DOCK8 |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
DOCK8 |
|
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Joubert, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KIAA0556 |
|
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45 |
|
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2 |
|
Agamaglobulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
|
Imunodeficiência Combinada Grave |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70 |
|
Histiocitose Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC29A3 |
|
Asplenia, Sindrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZIC3 |
|
Hipogamaglobulinemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TACI, NFKB1, LRBA, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1, ICOS, CD27, ITK, CD19, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 |
|
Hiper-IgE, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
STAT3, TYK2, DOCK8 |
|
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4 ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8ORF37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1 CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5 DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1 DYX1C1, EFL1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAZ, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, G |
|
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Sequenciamento Completo do Gene |
CALR |
|
Wolf-Hirschhorn, Síndrome |
Análise FISH - Pré Natal |
WHCR |
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Hermansky-pudlak, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AP3B1 |
|
Wiskott-Aldrich, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WAS |
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise FISH |
|
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TBX1 |
|
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
DOCK8 |
|
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Sequenciamento Completo do Gene |
FAS |
|
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Sequenciamento Completo do Gene |
FASLG |
|
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Sequenciamento Completo do Gene |
CASP10 |
|
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CASP8, CTLA4, FAZ, FASLG, ITK, MAGT1, PIK3CD, PRKC |
|
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AIRE |
|
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
NFKB2 |
|
Neutropenia Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 |
|
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Sequenciamento Completo do Gene |
MPL |
|
Miastenia Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAPSN |
|
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Sequenciamento Completo do Gene |
AGRN |
|
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRF1 |
|
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP |
|
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
JAK2 |
|
Imunodeficiência Variavel Comum |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AICDA, AKT1, BLNK, BTK, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD86, CR2, CTLA4, CXCL12, CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, LRRC8A, MLH1, MS4A1, NFKB1, NFKBIA, PDCD1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1, RAG2, SH2D1A, STAT1, STAT3, TCF7, TFRC, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B |
|
Imunodeficiência, tipo 11 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CARD11 |
|
Imunodeficiência Variavel Comum |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNFRSF13B |
|
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
STAT3 |
|
HLA - DR |
PCR-SSO/SSP |
|
|
Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MVK |
|
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
Tipagem HLA |
HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB |
|
Imunodeficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DOCK8, PGM3, SPINK5, STAT3, TYK2 |
|
Hormônio de Crescimento |
Sequenciamento Completo do Gene |
GHR |
|
HLA-B |
Sequenciamento Completo do Gene |
HLA-B |
|
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
FOXN1 |
|
Febre Periodica, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A |
|
IPEX, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FOXP3 |
|
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNFRSF1A |
|
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
EDAR |
|
Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EDA |
|
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PSMB8 |
|
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
IRAK4, MYD88 |
|
Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Sequenciamento Completo do Gene |
EDA |
|
Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Análise de Deleção/Duplicação |
EDA |
|
Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EDAR, EDARADD |
|
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AICDA, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, DKC1, DNMT3B, ICOS, IGLL1, LRBA, LRRC8A, MS4A1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RTEL1, TCF3, TCF4, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, UNG |
|
Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
VPS13B |
|
Miastenia Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RAPSN |
|
Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
|
Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VPS13B |
|
Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
HLA-DQ2, HLA-DQ8 |
|
Cohen, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
VPS13B |
|
Bloom, Síndrome |
Análise de Mutação |
BLM |
|
Agamaglobulinemia |
Análise de Deleção/Duplicação |
BTK |
|
Agamaglobulinemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
BTK |
|
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Sequenciamento Completo do Gene |
CALR |
|
Ataxia Telangiectasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATM |
|
Alfa-Manosidase |
Ensaio Enzimático |
|
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Síndromes Auto-Inflamatórias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA2, ADAM17, CARD14, COPA, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A, TRNT1 |
