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SPOAN |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KLC2 |
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Displasia Septo-Óptica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
HESX1, SOX2, SOX3, OTX2, TCF7L1, FGFR1, FGF8, PROKR2, FLNA |
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Insuficiência Hepática Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LARS1 |
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Noonan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, HRAS |
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Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ADAR |
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Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS |
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Mapeamento Genético - Avançado |
Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CA5A |
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Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NSD2 |
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Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
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Ataxia Episodica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CACNA1A, KCNA1 |
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Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PCDH12 |
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Craniossinostose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMAD6 |
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Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PGAP1 |
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Hipotonia-Cistinúria, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
PREPL, SLC3A1 |
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Três M, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CUL7, CCDC8, OBSL1, SRCAP |
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Wolfram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WFS1 |
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Miopatia de Bethlem / Ullrich |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL6A2 |
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Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMCHD1 |
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Enxaqueca Hemiplegica Familial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A |
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Chanarin-Dorfman, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABHD5 |
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Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POMGNT1 |
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Hiper IgE, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
DOCK8 |
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Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
DOCK8 |
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Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, MEFV |
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Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, GJB2, EYS |
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Huntington-Like, Doença |
Análise de Expansão |
JPH3, PRNP |
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Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
BSN |
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Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNS |
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Amiotrofia Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
AR, AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, CLP1, CNTNAP1, COA7, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, FGD4, FIG4, GAA, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1B, KIF5A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SETX, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SYT2, TFG, TRIM2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VCP, WARS, YARS |
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Pfeiffer, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
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Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Análise de Expansão |
ATN1 |
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Lipofuscinose |
Análise de Deleção/Duplicação |
TPP1 |
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Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TPP1 |
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Deficiência Intelectual |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KAT6B, FOXL2, LIG4, NSUN2 |
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Tourette, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CELSR3, CNTNAP2, DNAJC13, DRD2, FN1, HDC, HTRA2, MRPL3, NIPBL, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, SLITRK1, TH, WWC1 |
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Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
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Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
Sequenciamento Sanger |
TFG |
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CANVAS |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ELF2 |
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Tumores do Sistema Nervoso Central |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL |
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Angelman, Síndrome |
Análise de Metilação |
SNRPN |
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Doença do Neurônio Motor |
Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação |
SOD1, AR, C9ORF72 |
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Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MYORG |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
XPR1 |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFB |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC20A2 |
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Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUMF1 |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
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Hiperinsulinismo Primário |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ABCC8, KCNJ11 |
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Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TBK1 |
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Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BSN |
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Deficiência de Carnitina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC22A5 |
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Polipose Adenomatosa Familiar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
APC |
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Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
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Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A |
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Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 |
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Parkinson e Demências |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG7 (PGN), SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TUBA4A, UBQLN2, VCP |
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Cowden, Síndrome |
Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
PTEN |
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Porfiria Variegata |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPOX |
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Joubert, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KIAA0556 |
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Ataxias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, LAMA1, MRE11, MTTP, NOP56, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73, WFS1, WWOX |
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Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BCL11A |
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Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Expansão |
NOP56 |
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Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
VANGL1 |
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Incontinência Pigmentar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
IKBKG |
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Paraplegia Espástica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SPG4 |
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RASopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
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Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 |
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Anemia Hemolítica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1 |
|
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45 |
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Hemocromatose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 |
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Anemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 |
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Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2 |
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Imunodeficiência Combinada Grave |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70 |
|
Hipomagnesemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6 |
|
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Análise de Deleção/Duplicação |
NARS2 |
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Mosaicismo no Gene PORCN |
Análise Somática de Mosaicismo |
PORCN |
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Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1 |
|
Wiedemann-Steiner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KMT2A |
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Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EBF3 |
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CADASIL |
Sequenciamento do Éxon |
NOTCH3 |
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Osteogênese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC |
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Neurofibromatose e Legius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
SPRED1, NF1, NF2 |
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Parkinson tipo 18 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EIF4G1 |
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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX3 |
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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SOX10 |
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Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EDNRB, EDN3, SOX10 |
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Robinow, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3 |
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Paragangliomas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
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Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR1 |
|
Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR2 |
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Moebius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
HOXB1, PLXND1, REV3L |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
REV3L |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PLXND1 |
