Narcolepsia |
Análise de Alelos |
HLA-DQB1, HLA-DRB1 |
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SCN10A, SCN11A, SCN9A |
Neuropatia Motora Distal |
Sequenciamento Completo do Gene |
DNAJB2 |
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
OTOF |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Sequenciamento Completo do Gene |
MFSD8 |
Meckel-Gruber, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B |
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS3 |
Glioma |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
MGMT |
Meckel Gruber Prenatal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 |
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS1 |
Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MID1 |
Miopatia Nemalinica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACTA1 |
Miotonia Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CLCN1, SCN4A |
Miastenia Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAPSN |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Sequenciamento Completo do Gene |
AGRN |
Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKKS |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MLC1 |
Leucodistrofia Metacromatica |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
ARSA |
Leucodistrofia Metacromatica |
Análise de Mutação - Pré Natal |
ARSA, PSAP |
Aciduria Metilmalonica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MMAA |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MMACHC, MMADHC |
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
DNM2 |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
MMACHC |
Multiminicore, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
RYR1, SEPN1 |
Displasia Mandibuloacral, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZMPSTE24 |
Síndrome de Mngie |
Sequenciamento Completo do Gene |
ECGF1 |
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, IFIH1, MCPH1, STIL, WDR62 |
Miopatia Nemalinica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 |
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L |
Sequenciamento Completo do Gene |
REV3L |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMGNT1 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MORC2 |
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
IDS |
Microcefalia Primaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASPM |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, CLP1, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, LAS1L, LMNA, MFN2, PLEKHG5, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, TFG, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB |
Microcefalia Primaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, STIL, WDR62 |
Lesch-Nyhan, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
HPRT1 |
Lisencefalia |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIS1 |
Lennox-Gastaut, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
GABRB3 |
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDUA |
Mucopolissacaridose |
Análise de Deleção/Duplicação |
IDS |
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDS |
Miastenia Congenita Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB |
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTB, ACTG1, ADAR, ADGRG1, AFF2, AGTR2, AKT1, AKT3, ALDH7A1, AP1S2, ARFGEF2, ARHGEF15, ARHGEF6, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATP13A2, ATP6AP2, BRWD3, C19ORF12, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CECR1, CENPJ, CEP152, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CP, CSTB, CUL4B, CYP27A1, DARS, DCAF17, DCX, DEPDC5, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLG3, DLL1, DOK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B3, EIF2B5, EIF2S3, EMX2, EOMES, EPM2A, EXOSC3, EZH2, FA2H, FGD1, FGF8, FGFR3, FLNA, FOXG1, FOXH1, FTL, FTSJ1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GAS1, GDI1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GNAQ, GOSR2, GPC3, GPSM2, GRIA3, GRIN2A, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HGSNAT, HNRNPDL, HPRT1, HSD17B10, HTRA1, HUWE1, IDS, IFIH1, IGBP1, IKBKAP, IL1RAPL1, IQSEC2, ITM2B, JAM3, KATNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, KIF7, KLF8, KPTN, L1CAM, LAMB1, LGI1, MAGT1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MCPH1, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, MLC1, MYBPC1, NAA10, NDE1 |
Beta Manosidade, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
MANBA |
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLXND1 |
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBB3 |
IFAP, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MBTPS2 |
Molibidenio Cofator, Deficiência |
Painel por Sequenciamento Sanger |
GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX |
Miopatia de Corpos Esferoides |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYOT |
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MCPH1 |
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNE |
Miopatia Centronuclear |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DNM2, CCDC78, MYF6, MTMR14, BIN1 |
Miopatia Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, NEBRYR1, OL12A1, SEPN1, STAC3, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN |
Malformação Cavernosa Cerebral |
Sequenciamento do Éxon |
KRIT1 |
Macs, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIN2 |
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC16A2 |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 |
Miopatias e Distrofias Musculares |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABHD5, ACADS, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ABCC9, ABCA4, AMACR, AMPD1, ANO5, ACTC1, ACTA1, ACTN2, ANKRD1, AV3, AKT2, AGPAT2, BSCL2, BAG3, BIN1, B3GALNT2, B4GAT1, BEST1, CACNA1A, CACNB2, CALR3, CAPN3, CAV3, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, CRYAB, CSRP3, CCDC78, CPT1A, CFL2, CNTN1, CNGA3, CNGB3, CPT2, C1QTNF5, CAV1, CDH3, DAG1, DES, DSP, DSG2, DOLK, DSC2, DMD, DMPK, DNM2, DNAJB6, DNAJC19, DYSF, EMD, EYA4, ETFA, ETFB, ETFDH, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, FDX2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FSCN2, GAA, GLA, GATA4, GATAD1, GNAT2, GMPPB, GNE, GYS1, GPD1L, HCN4, HNRNPDL, HADH, HADHA, HADHB, ISPD, ILK, ISCU, JPH2, JUP, KCNE3, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LARGE, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LPIN1, LIMS2, LMNA, LMOD3, LMNB1, MAMLD1, MYOT, MURC, MYBPC3, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEB, NEBL, NEXN, PFKM, PDLIM3, PDE6C, PLN, PLP1, PPARG, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POLR3A, POLR3B, PRKAG2, PKP2, PGAM2, PGM1, PGK1, PNPLA2, PHKA1, POLG, POLG2, PY |
Distrofia Muscular Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PIEZO2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP, TMEM5, TNXB |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Sequenciamento Completo do Gene |
MTTL1 |
Malformações Cerebrais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT3, ARFGEF2, ARX, C6ORF70, COL4A1, DCX, DYNC1H1, DYRK1A, EMX2, EOMES, FLNA, GPR56, HESX1, IER3IP1, KIF2A, KIF5C, MBD5, MEF2C, MTOR, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PIK3CA, PIK3R2, RELN, SHH, SIX3, SRPX2, TBC1D24, TGIF, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, ZEB2, ZIC2 |
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBB4A |
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3A |
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3B |
Lhon Desencadeado por Etambutol |
Painel para Análise de Mutação |
MTND1, MTND4, MTND6 |
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3A, POLR3B |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11 |
Loeys-Dietz, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TGFBR1, TGFBR2 |
Leucodistrofia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD1, ACOX1, ADAR, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11 |
Lisencefalia |
Sequenciamento Completo do Gene |
DCX |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LEFTY2 |
Leigh, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2 |
Lesch-Nyhan, Doença |
Ensaio Enzimático |
HPRT1 |
Leopard, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, PTPN11, RAF1 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TP53 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Análise de Mutação |
TP53 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TP53 |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGCD |
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LGI1 |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LMNA |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TORAI1P1, TRAPPC11, TRIM32, TTN |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Painel para Análise de Mutação |
MTND1, MTND4, MTND6 |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Sequenciamento Completo do Gene |
CLN3 |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Análise de Mutação |
CLN3 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TP53 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
TP53 |
Li-Fraumeni, Síndrome |
Análise de Mutação - Pré Natal |
TP53 |
Leucodistrofia Metacromática |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSA, PSAP |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMNA |
Lesch-Nyhan , Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
HPRT1 |
Lennox-Gastout, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ALG13 |
Lesch-Nyhan , Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
HPRT1 |
Amiloidose |
Análise de Mutação |
TTR |
Lowe, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
OCRL1 |
Amiloidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
TTR |
Amiloidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTR |
Lowe, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
OCRL1 |
Mioglobinuria Aguda Recurrente |
Análise de Deleção |
LPIN1 |