Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Sequenciamento Completo do Gene |
FOXP2 |
Fahr, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 |
Tirosina e Fenilalanina |
Dosagem de Metabólitos |
|
Neuroferritinopatia |
Sequenciamento Completo do Gene |
FTL |
Demências |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
C9ORF72, PSEN1, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, PRNP, PSEN2, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP |
Fucosidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
FUCA1 |
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
FOXG1 |
Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FRDA |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHKG2 |
Pompe, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAA |
Galactosemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALT |
Galactosemia |
Análise de Deleção/Duplicação |
GALT |
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GNPTAB, GNPTG, NAGPA |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAMT |
Neuropatia Axonal Gigante |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAN |
Charcot-Marie-Tooth,Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GARS |
Galactosemia |
Cromatografia |
|
Gaucher, Doença |
Análise de Mutação |
GBA |
Gaucher, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GBA |
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 |
Análise de Deleção/Duplicação |
TSC2 |
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC1 |
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção |
TSC2 |
Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
TSC1, TSC2 |
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11, KIF5A |
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1 |
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EVC, EVC2 |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
Tirosinemia tipo I |
Sequenciamento Completo do Gene |
FAH |
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBP1 |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação |
CFTR |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação |
CFTR |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Deleção/Duplicação |
CFTR |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
CFTR |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CFTR |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
CFTR |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
Fabry, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
GLA |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MAPT |
Fabry, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLA |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 |
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAPN3, FAT1, FHL1, SGCA, SMCHD1, VCP |
Feingold, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYCN |
Fenilcetonuria |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PAH |
Acinesia Fetal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
RAPSN, DOK7, MUSK |
Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR2 |
Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR3 |
Aarskog, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGD1 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
FG, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MED12 |
Fumarato Hidratase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
FH |
Miopatia de Corpos Cetonicos |
Sequenciamento Completo do Gene |
FHL1 |
Fahr, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC20A2 |
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL3A1 |
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARHGEF9, ARX, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 |
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 |
Sequenciamento Completo do Gene |
WWOX |
Epilepsia e Deficiência Intelectual |
Sequenciamento Completo do Gene |
PCDH19 |
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRD, GABRG2 |
Enxaqueca Hemiplegica Familial |
Análise de Mutação |
ATP1A2 |
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ARFGEF2, ASPN, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, C1R, C1S, CALCR, CBS, CHST14, CILP, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, EMX2, FBLN5, FBN1, FBN2, FCN3, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, GP6, GZF1, HRAS, IFITM5, ITGA2, ITGB4, KIF22, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LRP5, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MMP1, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, P4HA1, PDLIM4, PIK3R1, PLOD1, PPIB, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SHH, SIX3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, TMEM38B, TNXB, VCAN, VDR, WNT1, ZNF469 |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
|
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SETX |
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOD1 |
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL3A1 |
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ALS2 |
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Sequenciamento Completo do Gene |
TARDBP |
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
VAPB |
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACOX1, ACTG2, ADAR, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AIMP1, ALAS2, ALDH3A2, ALDH7A1, ALG14, ALG2, AMACR, ANO10, APOPT1, APTX, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CARS2, CASR, CCDC115, CDKL5, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD8, CHKB, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CLPB, CLPP, COL4A1, COL4A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, COX8A, CP, CPT1A, CPT2, CSF1R, CSTB, CYP27A1, DARS2, DCAF17, DEPDC5, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM2, DOCK7, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUCA1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT |
Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
Análise de Deleção/Duplicação |
CACNA1A |
Epilepsia Mioclonica |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBC1D24 |
Epilepsia Mioclonica Progressiva |
Análise de Expansão |
CSTB |
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS2, ACAD9, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, DGUOK, EARS2, ETHE1, FBXL4, MPV17, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFS2, NDUFS4, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SCO2, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TK2, TMEM70, TRIT1, TRMU |
Encefalopatia Necrotizante Aguda |
Sequenciamento Completo do Gene |
RANBP2 |
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CHRNA4, CHRNB2 |
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, NPRL2, PCDH19, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STX1B, STXBP1 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC13A5 |
Encefalopatia Epiléptica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2 |
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EPM2A, NHLRC1 |
Neuropatia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AAAS, AARS, ABCA1, ABHD12, ACTA1, ADAR, AGRN, AIFM1, ALG14, ALG2, ALS2, AMACR, ANG, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATM, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, C12ORF65, CAPN3, CASQ1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLP1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX10, COX6A1, CTDP1, CYP27A1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DST, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, EPG5, EXOSC3, EXOSC8, FAM126A, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP14, FKRP, FKTN, FUS, FXN, GAA, GALC, GAN, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GLA, GMPPB, GNB4, GSN, GYG1, HADHA, HADHB, HARS, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KIF1A, KIF5A, KLHL13, KLHL40, KY, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LRP4, LRSAM1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MICAL1, MICU1, MORC2 |
Epilepsia Mioclonica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24 |
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
EP300 |
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
EP300 |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Análise de Mutação |
MTTK |
Eritromelalgia Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
SCN9A |
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
B3GALT6 |
Retração de Duane, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHN1 |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Sequenciamento Completo do Gene |
EMD |
Displasia Septo-Optica |
Sequenciamento Completo do Gene |
HESX1 |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Sequenciamento Completo do Gene |
ANO3 |
Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MCCC1, MCCC2 |
Disautonomia Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
IKBKAP |
Distroglicanopatia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5 |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Sequenciamento Completo do Gene |
TH |
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNAL |
Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMDFHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TMEM43, TOR1AIP1 |
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK, ZNF9 |