|
Dunnigan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT2, LMNA, PPARG |
|
Deficiência de Vitamina B12 |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2 |
|
Distonia tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
THAP1 |
|
Disferlinopatias |
Sequenciamento Completo do Gene |
DYSF |
|
Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Análise de Deleção |
DYT1 |
|
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACY1, ADSL, ALDH7A1, ARFGEF2, BCKDK, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, CTSF, EPM2A, FARS2, FOLR1, GAMT, GOSR2, KCNJ10, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PIGO, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, ROGDI, SCARB2, SLC19A3, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, SZT2, TBC1D24, TNK2, TPP1, WWOX |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
COL5A1, COL5A2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLOD1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL5A1, COL5A2 |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Análise de Mutação por Southern Blot |
DUX4 |
|
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Análise de Mutação |
PABP2 |
|
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3, TTN, VCP |
|
Distonia, Discinesia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACY1, ADCY5, ANO3, ATM, ATP13A2, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DLAT, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHA1, PDHX, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SCN8A, SGCE, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SPR, SUCLA2, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A |
|
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, PIEZO2, TNXB |
|
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Deleção/Duplicação |
DMD |
|
Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
ZNF9 |
|
Parkinson tipo 7 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
DJ-1 |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMCHD1 |
|
Distrofia Muscular de Duchenne |
Sequenciamento Completo do Gene |
DMD |
|
Glicosaminoglicanos |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN |
|
Distonia Primaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
DYT1 |
|
N-Acetil-Aspartato na Urina |
Análise de Metabólitos |
ASPA |
|
Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLA2G6 |
|
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALS2, AP5Z1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SACS, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG3A, SPG7, ZFYVE26 |
|
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Distonia Responsiva a Dopa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GCH1, SPR, TH |
|
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
DMD |
|
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Sequenciamento Completo do Gene |
MR1 |
|
Discinesia, Paroxística / Distonia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHA1, PDHX, PNKD |
|
Distonia tipo 12 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATP1A3 |
|
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
DLG2 |
|
Alzheimer |
Genotipagem |
APOE |
|
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1D |
|
Alzheimer, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2M, ACE, APBB2, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GCDH, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
|
Displasia Craniocarpotarsal |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH3 |
|
Desordens Congenitas da Glicosilaçao |
Sequenciamento Completo do Gene |
PMM2 |
|
Prader Willi, Síndrome |
Análise de Deleção |
UBE3A |
|
Creatinina, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GAMT, GATM, SLC6A8 |
|
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 |
|
Fahr, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PDGFRB |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH |
|
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
PDE8B |
|
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Sequenciamento Completo do Gene |
VCP |
|
Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
DMPK |
|
Distrofia Muscular de Duchenne |
Análise de Deleção/Duplicação |
DMD |
|
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EMD, LMNA |
|
Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Sequenciamento Completo do Gene |
PNKD |
|
Canavan |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
ASPA |
|
Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGPS, GNPAT, PEX7 |
|
Cefalopolisindactilia de Greig |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLI3 |
|
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADCK3, ADCK4, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 |
|
Malformações Cavernosas Cerebrais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CCM2, KRIT1, PDCD10 |
|
Creatina, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC6A8 |
|
Cornelia de Lange, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
NIPBL |
|
CARASIL |
Sequenciamento Completo do Gene |
HTRA1 |
|
Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
VPS13B |
|
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|
|
Canavan |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
ASPA |
|
Citrulinemia tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ASS1 |
|
Citrulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
|
Cistinose |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTNS |
|
Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariótipo com Bandeamento de Pele |
|
|
Citrulinemia tipo II |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC25A13 |
|
Deficiência Intelectual com Tremor |
Sequenciamento Completo do Gene |
CUL4B |
|
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
|
|
Distonia tipo 10 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRRT2 |
|
Alzheimer |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
APP |
|
Ciliopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423 |
|
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
|
|
Catalepsia, Associação com HLA |
HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1 |
|
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAD21 |
|
Cornelia de Lange, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NIPBL |
|
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMC1L1 |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PMP22 |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
MPZ |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GJB1 |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
GJB1 |
|
Charcot Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
LITAF |
|
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
IGHMBP2 |
|
CADASIL |
Análise de Deleção/Duplicação |
NOTCH3 |
|
Cri Du Chat, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CTNND2 |
|
Miastenia Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RAPSN |
|
Charcot-Marie-Tooth |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CNTNAP1, COA7, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MARS, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SETX, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, TRPV4, VCP, WARS, YARS |
|
Miopatia Central |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MEGF10, MYH7, RYR1, SELENON, TTN |
|
Carcinoma de Nevo Basal |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTCH1 |
|
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GNE, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MTO1, MYH7, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SCO2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, VCP |
|
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
EBP |
|
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL4A1 |
|
Coffin-Lowry |
Sequenciamento Completo do Gene |
RSK2 |
|
Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VPS13B |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PMP22 |
|
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, GAA, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LMNA, NEB, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3 |
|
Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD |
|
Caveolinopatias |
Sequenciamento Completo do Gene |
CAV3 |
