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Aceruloplasminemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
CP |
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Acidemia Propiônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PCCA, PCCB |
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Cranioestenose |
Análise de Mutação |
FGFR2 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Deleção |
SMN1 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMN1 |
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Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Sequenciamento Completo do Gene |
SYNE1 |
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Neurofibromatose |
Análise de Ligação - Pré Natal |
NF1 |
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Citrulinemia |
Análise de Ligação |
ASS |
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Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AAAS |
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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ABCD1 |
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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
ABCD1 |
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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1 |
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Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Análise de Deleção/Duplicação |
HADHA |
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Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
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Artogripose Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
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Fucosidose |
Ensaio Enzimático |
FUCA1 |
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Acidemia Glutárica |
Sequenciamento Completo do Gene |
GCDH |
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Acidemia Glutárica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ETFA, ETFB, ETFDH |
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Fabry, Doença |
Ensaio Enzimático |
GLA |
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Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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Angelman |
Análise de Metilação - Pré Natal |
UBE3A, SNRPN |
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Angelman |
Sequenciamento Completo do Gene |
UBE3A |
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Joubert tipo 3, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AHI1 |
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Aneurisma Intracraniano |
Sequenciamento Completo do Gene |
THSD1 |
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Alfa-Iduronidase |
Ensaio Enzimático |
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Aicardi-Goutieres, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
