|
Carey Fineman Ziter, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYMK |
|
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
Análise de Mutação |
MTATP6 |
|
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Sequenciamento Completo do Gene |
MFSD8 |
|
Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKKS |
|
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MMACHC, MMADHC |
|
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
MMACHC |
|
Síndrome de Mngie |
Sequenciamento Completo do Gene |
ECGF1 |
|
Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMGNT1 |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
IDS |
|
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Glaucoma Congenito Primario |
Sequenciamento Completo do Gene |
LTBP2 |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Deleção/Duplicação |
IDS |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDS |
|
Marfan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
|
Marfan, Sìndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
FBN1 |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBB3 |
|
Molibidenio Cofator, Deficiência |
Painel por Sequenciamento Sanger |
GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX |
|
Miopatia Centronuclear |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DNM2, CCDC78, MYF6, MTMR14, BIN1 |
|
Lhon Desencadeado por Etambutol |
Painel para Análise de Mutação |
MTND1, MTND4, MTND6 |
|
Leucodistrofia, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD1, ACOX1, ADAR, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11 |
|
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LEFTY2 |
|
Leopard, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, PTPN11, RAF1 |
|
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Painel para Análise de Mutação |
MTND1, MTND4, MTND6 |
|
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Sequenciamento Completo do Gene |
CLN3 |
|
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Análise de Mutação |
CLN3 |
|
Amiloidose |
Análise de Mutação |
TTR |
|
Lowe, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
OCRL1 |
|
Amiloidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
TTR |
|
Amiloidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTR |
|
Lowe, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
OCRL1 |
|
Alagille, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
JAG1 |
|
Joubert, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243 |
|
Joubert tipo 5, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CEP290 |
|
Krabbe, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALC |
|
Klippel-Feil, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
GDF6 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PROKR2 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHD7 |
|
Knobloch, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL18A1 |
|
Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Sequenciamento Completo do Gene |
KRAS |
|
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Análise de Mutação |
LAMA2 |
|
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento Completo do Gene |
LAMA2 |
|
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
FGF10, FGFR2, FGFR3 |
|
Luxacao de Cristalino Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
ADAMTSL4 |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTSD |
|
Holoprosencefalia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 |
|
Hallervorden-Spatz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PANK2 |
|
Tay-Sachs, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
HEXA |
|
Hexosaminidases |
Ensaio Enzimático |
|
|
Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Homocistinúria Familial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CBS |
|
Hexosaminidases |
Ensaio Enzimático |
|
|
Deficiência de HDL |
Sequenciamento Completo do Gene |
ABCA1 |
|
Displasia Oculodentodigital |
Sequenciamento Completo do Gene |
GJA1 |
|
Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
CBS |
|
Glaucoma Congenito Primario |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP1B1 |
|
Galactoquinase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALK1 |
|
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYOC |
|
Glicosaminoglicanos na Urina |
Análise de Eletroforese |
|
|
Galactosemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALT |
|
Goltz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PORCN |
|
Usher tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ADGRV1 |
|
FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
Análise FISH |
|
|
Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBX22 |
|
Vitreoretinopatia Exsudativa |
Sequenciamento Completo do Gene |
FZD4 |
|
Galactosemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALT |
|
Galactosemia |
Análise de Deleção/Duplicação |
GALT |
|
Galactosemia |
Cromatografia |
|
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC1 |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção |
TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11, KIF5A |
|
Esclerose Tuberosa |
Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1 |
|
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
|
Marfan, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBN1 |
|
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
|
Fabry, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
GLA |
|
Fabry, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLA |
|
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 |
|
Acinesia Fetal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
RAPSN, DOK7, MUSK |
|
Aarskog, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGD1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL3A1 |
|
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
|
|
Esclerose Lateral Amiotrofica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOD1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL3A1 |
|
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal |
Sequenciamento Completo do Gene |
TARDBP |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
|
Distrofia de Retina / Fotoreceptor |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BEST1, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GNAT1, GNAT2, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, MAK, MERTK, MFN2, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TOPORS, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TULP1, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513 |
|
Retração de Duane, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHN1 |
|
Kniest, Displasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
|
Displasia Septo-Optica |
Sequenciamento Completo do Gene |
HESX1 |
|
Distroglicanopatia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5 |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK, ZNF9 |
|
Deficiência de Vitamina B12 |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLOD1 |
|
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Análise de Mutação |
PABP2 |
|
Miotonia Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1 |
|
Disostose Espondilocostal |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
DLL3 |
