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Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PSMB8 |
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Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK |
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Glicosaminoglicanos |
Dosagem de Metabólitos |
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Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
IMPG1 |
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Distrofia Macular Viteliforme |
Sequenciamento Completo do Gene |
BEST1 |
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Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLA2G6 |
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Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Dosagem de Metabólitos |
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Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC4A11 |
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Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 |
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Displasia Espondiloepimetafisaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
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Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
DMPK |
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Malformações Cavernosas Cerebrais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CCM2, KRIT1, PDCD10 |
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Osteogenese Imperfeita, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
CRTAP |
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Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
VPS13B |
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Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
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Cistinose |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTNS |
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Ciliopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423 |
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Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PCARE, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, MERTK, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, SPATA7, TTC8, TULP1, ZNF513 |
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Charcot Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
LITAF |
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Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
IGHMBP2 |
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Cegueira Noturna Estacionária Congênita |
Análise de Deleção/Duplicação |
TRPM1 |
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Crigler-Najjar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
UGT1A1 |
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Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
EBP |
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Cohen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VPS13B |
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Catarata Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
BFSP1 |
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Catarata Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, VSX2 |
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Cockayne, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ERCC8 |
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Cockayne, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ERCC6 |
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Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTDP1 |
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Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
KIF21A |
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Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHD7 |
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Charge, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
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Cohen, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
VPS13B |
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Charge, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CHD7 |
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Biotinidase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
BTD |
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Biotinidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
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Branquiooculofacial, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TFAP2A |
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Branquio-Oto-Renal, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EYA1 |
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Branquio-Oto-Renal, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EYA1, SIX5, SIX1 |
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Bardet-Biedl, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
BBS12 |
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Bardet-Biedl, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
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Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC52A2 |
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Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC52A3 |
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Esclerose Lateral Amiotrófica |
Análise de Expansão |
C9ORF72 |
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Camurati-Engelmann, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFB1 |
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Camurati-Engelmann, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
TGFB1 |
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Canavan |
Análise de Mutação |
ASPA |
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Arilsulfatase C |
Ensaio Enzimático |
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Axenfeld Rieger, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
FOXC1 |
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Arilsulfatase A |
Ensaio Enzimático |
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Leucodistrofia Metacromatica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSA |
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Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FOXC1, CYP1B1, PAX6, PITX1, PITX2, GJA1 |
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Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Expansão |
ATXN1 |
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Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Mutação |
CACNA1A |
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Ataxia Episodica |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1A |
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Ataxia Espinocerebelar |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTBK2 |
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Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTPA |
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Deficiência de Vitamina B12 |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2 |
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Bardet-Biedl, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BBS1, BBS2 |
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Oculo Facio Cardio Dental, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
BCOR |
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Beta-Galactosidase |
Ensaio Enzimático |
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Beta-Manosidase |
Ensaio Enzimático |
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Beta Glicosidase |
Ensaio Enzimático |
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Alagille, Síndrome |
Análise FISH |
JAG1 |
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Albinismo Oculocutâneo |
Sequenciamento Completo do Gene |
TYR |
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Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Sequenciamento Completo do Gene |
GUCY2D |
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Alport, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A5 |
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Alport, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL4A3 |
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Alport, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL4A4 |
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Alfa-Manosidase |
Ensaio Enzimático |
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Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RPE65 |
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Anemia Falciforme |
Análise de Mutação |
HBB |
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Aniridia Isolada |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX6 |
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Aniridia Isolada |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX6 |
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Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Sequenciamento Completo do Gene |
APTX |
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Albinismo Oculocutaneo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1 |
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Atrofia Óptica, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, POLG, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 |
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Alport, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL4A5 |
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Ácidos Orgânicos Na Urina |
Dosagem de Metabólitos |
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Polipose Adenomatosa Familiar |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
APC |
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Apolipoproteina E |
Genotipagem |
APOE |
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Aceruloplasminemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
CP |
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Neurofibromatose |
Análise de Ligação - Pré Natal |
NF1 |
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Doença de Stargardt tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ABCA4 |
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Doença de Stargardt tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CNGB3 |
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Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AAAS |
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Amaurose Congenita de Leber |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
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Acromatopsia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, RPGR |
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Acromatopsia |
Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
CNGA3, CNGB3 |
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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1 |
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Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ADAMTSL4 |
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Alport, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A5 |
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Acondrogenese |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
