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Câncer |
Análise do Gene em Tecido Tumoral |
NRAS |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Câncer de Colon Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
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Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PCARE, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, MERTK, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, SPATA7, TTC8, TULP1, ZNF513 |
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Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL1, ABL2, ACTG1, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ATIC, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BAP1, BARD1, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD33, CD52, CD74, CD79A, CD79B, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDH1, CDK1, CDK12, CDK2, CDK4, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD2, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, CNTNAP1, CNTNAP2, COL22A1, COMT, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DHFR, DICER1, D |
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Câncer, Diagnóstico Por CGH |
Painel por aCGH |
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Câncer Gástrico Familiar |
Sequenciamento Completo do Gene |
CDH1 |
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Câncer Gastrico Familial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CDH1 |
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Câncer Gastrico Familial |
Análise de Deleção/Duplicação |
CDH1 |
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Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CHEK2 |
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Câncer, Mutações Conhecidas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11 |
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Câncer Cerebral Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ALK, APC, ATM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, SUFU, TP53, VHL |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Painel para Análise de Mutação |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53 |
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Birt-Hogg-Dube, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FLCN |
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Bloom, Síndrome |
Análise de Mutação |
BLM |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA2 |
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Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTEN |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1, BRCA2 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1, BRCA2 |
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BRCA1 - MPLA |
Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRCA1 |
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Beckwith-Wiedemann, Síndrome |
Análise de Metilação |
KCNQ1OT1, H19 |
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Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Análise de Mutação |
BRAF |
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Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
Sequenciamento Completo do Gene |
DPYD |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene |
BRCA2 |
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Ataxia Telangiectasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATM |
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Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
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Câncer de Mama e/ou Ovário |
Sequenciamento Completo do Gene |
BRCA1 |
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Polipose Adenomatosa Familiar |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
APC |
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Proteus, Síndrome |
Análise de Mutação |
AKT1 |
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Albinismo Oculocutâneo |
Sequenciamento Completo do Gene |
TYR |
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Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Análise de Variantes Alélicas |
SERPINA1 |
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Analise do Rearranjo ALK |
Análise FISH |
ALK |
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Anemia de Fanconi tipo B |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCB |
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Anemia de Fanconi |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCL |
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Rearranjo BCR-ABL |
Quantificação do Rearranjo Gênico |
ABL, BCR |
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Anemia de Fanconi |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCC |
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Anemia de Fanconi |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCE |
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Anemia de Fanconi |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCF |
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Anemia de Fanconi |
Sequenciamento Completo do Gene |
FANCG |
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Neurofibromatose |
Análise de Ligação - Pré Natal |
NF1 |
