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Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR3 |
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SPOAN |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KLC2 |
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McArdle, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
PYGM |
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Stickler tipo I e tipo II |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 |
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Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS |
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Mapeamento Genético - Avançado |
Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
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Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NSD2 |
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Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
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Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
AEBP1 |
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Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PCDH12 |
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Craniossinostose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMAD6 |
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Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PGAP1 |
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Hipotonia-Cistinúria, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
PREPL, SLC3A1 |
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Três M, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CUL7, CCDC8, OBSL1, SRCAP |
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Chanarin-Dorfman, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
ABHD5 |
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Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POMGNT1 |
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Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
STAT3 |
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Hiper IgE, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
STAT3 |
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Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, MEFV |
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Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ISPD |
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Pfeiffer, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
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Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Sequenciamento Completo do Gene |
TEK |
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Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
Sequenciamento Sanger |
TFG |
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Angelman, Síndrome |
Análise de Metilação |
SNRPN |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUMF1 |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
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Osteogênese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CRTAP, PPIB |
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Deficiência de Carnitina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC22A5 |
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Mieloma Múltiplo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KDM1A |
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Miastenia Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, STIM1 |
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Osteogênese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
IFITM5 |
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Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
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Febre Familiar do Mediterrâneo |
Análise de Mutação |
MEFV |
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Gorlin, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
PTCH1 |
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Cranioestenose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 |
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Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AGPAT2 |
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Caimbra-Fasciculação, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TRPA1 |
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Joubert, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KIAA0556 |
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Ectrodactilia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SALL4, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, FGF8, FGFR1, WNT10B, BHLHA9 |
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Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BCL11A |
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Incontinência Pigmentar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
IKBKG |
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Paraplegia Espástica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SPG4 |
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Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 |
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Anemia Hemolítica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1 |
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Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45 |
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Hemocromatose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 |
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Anemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2 |
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Trombocitopenia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS |
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Imunodeficiência Combinada Grave |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70 |
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Hipomagnesemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6 |
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Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Análise de Deleção/Duplicação |
NARS2 |
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Mosaicismo no Gene PORCN |
Análise Somática de Mosaicismo |
PORCN |
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Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1 |
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Histiocitose Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC29A3 |
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Wiedemann-Steiner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KMT2A |
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Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL3A1 |
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Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 |
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Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EBF3 |
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Osteogênese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC |
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Neurofibromatose e Legius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
SPRED1, NF1, NF2 |
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Parkinson tipo 18 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EIF4G1 |
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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX3 |
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Robinow, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3 |
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Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR1 |
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Síndrome de Loeys-Dietz |
Análise de Deleção/Duplicação |
TGFBR2 |
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Moebius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
HOXB1, PLXND1, REV3L |
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Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
REV3L |
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Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PLXND1 |
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Eritromelalgia Primária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN9A, SCN10A, SCN11A |
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Paralisia Periódica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CACNA1S, SCN4A |
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LAMA2 |
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Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Análise de Deleção/Duplicação |
LAMA2 |
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Bohring-Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASXL1 |
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Sotos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
NSD1 |
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Eiken, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTH1R |
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Schwanomatose Multipla |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
LZTR1, SMARCB1, NF2 |
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Nager, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SF3B4 |
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Melas, Síndrome |
Análise de Mutação |
MTTL1 |
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMAD4 |
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Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
UBA1 |
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Mucopolissacaridose 3b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NAGLU |
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Mucopolissacaridose 3b |
Análise de Deleção/Duplicação |
NAGLU |
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Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NAGLU |
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Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT1 |
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Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT2 |
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Rett, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MECP2 |
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Werner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WRN |
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Weaver Síndrome tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EZH2 |
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Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
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Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A2 |
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Yunis Varon, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FIG4 |
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Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZDBF2 |
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Mowat-Wilson, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
ZEB2 |
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Hermansky-pudlak, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AP3B1 |
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Marfan |
Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
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Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMPD1 |
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Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TPM2 |
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Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPV4 |
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Tricorinofalangeal, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPS1 |
