|
Alport, Síndrome |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A3, COL4A4 |
|
Rasopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
|
Stickler tipo I e tipo II |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 |
|
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
|
Deficiência Auditiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GJB2, GJB3, GJB6 |
|
Três M, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CUL7, CCDC8, OBSL1, SRCAP |
|
Wolfram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WFS1 |
|
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, GJB2, EYS |
|
Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUMF1 |
|
Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
|
Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
|
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PRPS1, POU3F4, SMPX, AIFM, COL4A6, GPRASP2 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PRPS1 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMPX |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AIFM1 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A6 |
|
Agamaglobulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
|
Mosaicismo no Gene PORCN |
Análise Somática de Mosaicismo |
PORCN |
|
Histiocitose Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC29A3 |
|
Wiedemann-Steiner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KMT2A |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SNAI2 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MITF |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EDNRB |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EDN3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SOX10 |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
HOXB1 |
|
Deficiência Auditiva Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POU3F4 |
|
Bohring-Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASXL1 |
|
Lisencefalia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1 |
|
Nager, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SF3B4 |
|
Melas, Síndrome |
Análise de Mutação |
MTTL1 |
|
Wolf-Hirschhorn, Síndrome |
Análise FISH - Pré Natal |
WHCR |
|
Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MITF |
|
Waardenburg Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EDN3, EDNRB, MITF, RET, PAX3, SNAI2, SOX10 |
|
Walker-Warburg, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
POMT1, POMT2 |
|
Noonan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 |
|
Displasia Cleidocranial |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
RUNX2 |
|
Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX3 |
|
Waardenburg, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PAX3 |
|
Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPV4 |
|
Tricorrinofalangeana, Síndrome |
Análise FISH |
TRPS1 |
|
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST2 |
|
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CREBBP |
|
Usher tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
DFNB31 |
|
Usher, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
USH2A |
|
Trismus Pseudocamptodactilia, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH8 |
|
Treacher Collins, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
|
Townes-Brocks, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SALL1 |
|
Treacher Collins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TCOF1 |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH |
CREBBP |
|
Saethre-Chotzen, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FGFR2, FGFR3, TWIST |
|
Surdez Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
GJB2, GJB6, MTRNR1, MTTS2 |
|
Stickler tipo I |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
|
Surdez Não Sindrômica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, ABHD12, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYL1, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DSPP, DTNA, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM136A, FDXR, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MAFB, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MRPS2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCARE, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK, PLS3, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRKCB, PRPS1, PTPRQ, RAI1, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, R |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SOS1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOS1 |
|
Stickler tipo III |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A2 |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH - Pré Natal |
CREBBP |
|
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SCO2 |
|
Esferocitose Hereditaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
|
Sarcoglicanopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SGCA, SGCB, SGCG |
|
Goldenhar, Síndrome. |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYT1 |
|
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 |
|
Smith-Magenis, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAI1 |
|
Peroxissômicos, Transtornos |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAF1 |
|
Usher, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADGRV1, ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN |
|
Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP |
|
Osteogenese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB |
|
Osteogenese Imperfeita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
LEPRE1, COL1A2 |
|
Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIT1 |
|
Surdez |
Análise de Mutação |
GJB6 |
|
Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
|
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NF1 |
|
Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF1 |
|
Neurofibromatose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
NF1 |
|
Neuropatia Periférica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27 |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NRAS |
|
Marshall, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A1 |
|
Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
IDS |
|
Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGSH |
|
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
|
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
OTOF |
|
Neutropenia Ciclica |
Sequenciamento Completo do Gene |
ELA2 |
|
Carey Fineman Ziter, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYMK |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Rearranjo |
IDS |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS3 |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS1 |
|
Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MID1 |
|
Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMGNT1 |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B |
|
Meckel Gruber Prenatal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Deleção/Duplicação |
IDS |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDS |
|
Beta Manosidade, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
MANBA |
