|
Rasopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
|
Stickler tipo I e tipo II |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 |
|
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS |
|
Wolfram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WFS1 |
|
Hipertermia Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RYR1 |
|
Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNS |
|
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Análise de Expansão |
ATN1 |
|
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TPP1 |
|
Displasia Metafisaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL10A1 |
|
Tourette, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CELSR3, CNTNAP2, DNAJC13, DRD2, FN1, HDC, HTRA2, MRPL3, NIPBL, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, SLITRK1, TH, WWC1 |
|
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|
Polipose Adenomatosa Familiar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
APC |
|
Osteogênese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
IFITM5 |
|
Fibrose Cística |
Análise de Mutação |
CFTR |
|
Fibrose Cística |
Análise de Mutação |
CFTR |
|
Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A |
|
Retinoblastoma |
Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
RB1 |
|
Polipose Juvenil |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
BMPR1A, SMAD4 |
|
Polipose Juvenil |
Painel por Sequenciamento Sanger |
BMPR1A, SMAD4 |
|
Polipose Juvenil |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BMPR1A, SMAD4 |
|
Retinoblastoma |
Sequenciamento Completo do Gene |
RB1 |
|
Ectrodactilia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
SALL4, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, FGF8, FGFR1, WNT10B, BHLHA9 |
|
Asplenia, Sindrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZIC3 |
|
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MTND1, MTND4, MTND4L |
|
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
|
Mucopolissacaridose 3b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NAGLU |
|
Mucopolissacaridose 3b |
Análise de Deleção/Duplicação |
NAGLU |
|
Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NAGLU |
|
Rett, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MECP2 |
|
Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
|
Wilson, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
ATP7B |
|
Wilson, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATP7B |
|
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A2 |
|
X-Fragil, Sìndrome |
Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
FMR1 |
|
X-Fragil, Sìndrome |
Análise de Mutação |
FMR2 |
|
X Fragil, Síndrome |
Análise de Mutação por PCR |
FMR1 |
|
X-Fragil, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FMR1 |
|
Xarope de Bordo, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPT1 |
|
Marfan |
Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
|
Nefronoptise Familial Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
NPHP1 |
|
Noonan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
TSC1, TSC2 |
|
Esclerose Tuberosa |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TSC1, TSC2 |
|
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CREBBP |
|
Angelman, Sìndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
UBE3A |
|
Unha-Patela, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMX1B |
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TBX1 |
|
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Análise FISH |
|
|
Van Der Woude, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
IRF6 |
|
Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
VHL |
|
Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VHL |
|
Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
VHL |
|
Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
VHL |
|
Von Willebrand, Doença |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
VWF |
|
Von Willebrand, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
VWF |
|
Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX3 |
|
Waardenburg, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PAX3 |
|
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUFU |
|
Williams, Sìndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
WBSCR1 |
|
Williams, Sìndrome |
Análise FISH |
WBSCR1 |
|
Williams, Síndrome |
Análise FISH |
WBSCR1 |
|
Talassemia |
Painel para Análise de Mutação |
HBA1, HBA2 |
|
Talassemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
HBB |
|
Talassemia |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
HBB |
|
Holt-Oram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBX5 |
|
Treacher Collins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TCOF1 |
|
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
|
|
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RET |
|
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
RET |
|
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
|
|
Tirosinemia tipo 1 |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
FAH |
|
Tourette, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLITRK1 |
|
Trismus Pseudocamptodactilia, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH8 |
|
Smith-Lemli-Opitz |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
DHCR7 |
|
Smith-Lemli-Opitz |
Sequenciamento Completo do Gene |
DHCR7 |
|
Multiplos Pterigeos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIPK4 |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SOS1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOS1 |
|
Crouzon, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
|
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
Sequenciamento Completo do Gene |
SFTPB |
|
Prader Willi |
Análise FISH |
PWCR |
|
Rett Atipico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CDKL5 |
|
SRY |
Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
SRY |
|
Sotos, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
NSD1 |
|
Doença de Stargardt tipo 3 |
Sequenciamento Completo do Gene |
ELOVL4 |
|
Stickler tipo I |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
|
Sotos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NSD1 |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH - Pré Natal |
CREBBP |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH |
CREBBP |
|
Stargardt, Doença, Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
PROM1 |
|
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Sequenciamento Completo do Gene |
F8 |
|
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
SFTPA1 |
|
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC |
Sequenciamento Completo do Gene |
SFTPC |
|
Cranioestenose |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST1 |
|
Baixa Estatura Idiopatica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SHOX, SHOXY |
|
Jervell e Lange Nielsen, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KCNQ1 |
|
Rim Policistico Recessivo |
Análise de Deleção/Duplicação |
PKHD1 |
|
Rett, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
MECP2 |
