|
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
|
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
OTOF |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Sequenciamento Completo do Gene |
MFSD8 |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS3 |
|
Meckel Gruber Prenatal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 |
|
Meckel-Gruber, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MKS1 |
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
ARSA |
|
Leucodistrofia Metacromatica |
Análise de Mutação - Pré Natal |
ARSA, PSAP |
|
Aciduria Metilmalonica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MMAA |
|
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
MMACHC, MMADHC |
|
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
MMACHC |
|
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Lesch-Nyhan, Doença |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
HPRT1 |
|
Lisencefalia |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIS1 |
|
Lennox-Gastaut, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
GABRB3 |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDUA |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Deleção/Duplicação |
IDS |
|
Mucopolissacaridose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
IDS |
|
Miastenia Congenita Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB |
|
Marfan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
FBN1 |
|
Marfan, Sìndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
FBN1 |
|
Obesidade |
Sequenciamento Completo do Gene |
MC4R |
|
Macs, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIN2 |
|
Mody tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
HNF4A |
|
Mody tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
GCK |
|
Mody tipo 3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
HNF1A |
|
Mody tipo 4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
IPF1 |
|
Mody tipo 5 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TCF2 |
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Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 |
|
Mody tipo 2 |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
GCK |
|
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Sequenciamento Completo do Gene |
MTTL1 |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFBR2 |
|
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBB4A |
|
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3A |
|
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3B |
|
Leucodistrofia Hipomielinante |
Sequenciamento Completo do Gene |
POLR3A, POLR3B |
|
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11 |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
TGFBR1, TGFBR2 |
|
Lisencefalia |
Sequenciamento Completo do Gene |
DCX |
|
Lesch-Nyhan, Doença |
Ensaio Enzimático |
HPRT1 |
|
Leopard, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, PTPN11, RAF1 |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGCD |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TORAI1P1, TRAPPC11, TRIM32, TTN |
|
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Sequenciamento Completo do Gene |
CLN3 |
|
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Análise de Mutação |
CLN3 |
|
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMNA |
|
Lesch-Nyhan , Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
HPRT1 |
|
Lennox-Gastout, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ALG13 |
|
Lesch-Nyhan , Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
HPRT1 |
|
Lowe, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
OCRL1 |
|
Lowe, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
OCRL1 |
|
Alagille, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
JAG1 |
|
Cranioestenose |
Análise de Mutação |
FGFR2 |
|
Krabbe, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALC |
|
Menkes, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATP7A |
|
Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
KIF1B |
|
Qt Longo, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
KCNH2 |
|
Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Sequenciamento Completo do Gene |
KRAS |
|
Kearns-Sayre |
Análise de Deleção |
KSS |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR1 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KAL1 |
|
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Sequenciamento Completo do Gene |
CTSD |
|
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFBR1 |
|
Hipertermia Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR1 |
|
Hipertermia Maligna |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
RYR1 |
|
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
CYP21A2 |
|
Tay-Sachs, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
HEXA |
|
Hexosaminidases |
Ensaio Enzimático |
|
|
Hiperinsulinismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLUD1 |
|
Ictiose Vulgar |
Sequenciamento Completo do Gene |
FLG |
|
Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Intolerancia a Lactose |
Análise de Mutação |
LCT |
|
Acidemia Isovalérica |
Sequenciamento Completo do Gene |
IVD |
|
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
CYP21A2 |
|
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP21A2 |
|
Hernia Diafragmatica Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZFPM2 |
|
Proteina Trifuncional, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
HADHB |
|
Proteina Trifuncional, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
HADHA, HADHB |
|
Hemofilia A |
Análise de Inversão |
F8 |
|
Hemofilia |
Sequenciamento Completo do Gene |
F9 |
|
Hemofilia A |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
F8 |
|
Hemofilia |
Análise de Inversão |
F8 |
|
Hemofilia |
Análise de Inversão |
F8 |
|
Hexosaminidases |
Ensaio Enzimático |
|
|
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
|
Hipocondroplasia |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
FGFR3 |
|
Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Sequenciamento Completo do Gene |
ALDOB |
|
Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
FGFR3 |
|
Hemofilia |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
F9 |
|
Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
MTHFR |
|
Homocistinuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
CBS |
|
Holt-Oram, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
TBX5 |
|
Glaucoma Congenito Primario |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP1B1 |
|
Galactoquinase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALK1 |
|
Glicogênio, Doença de Acumulo |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PYGM |
|
Hormônio de Crescimento |
Sequenciamento Completo do Gene |
GHR |
|
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHKA1 |
|
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PYGL |
