|
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHKA2 |
|
Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
G6PC |
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Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYOC |
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Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AMT, GCSH, GLDC |
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Glicosaminoglicanos na Urina |
Análise de Eletroforese |
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Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAA |
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Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PYGM |
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Hepatite B |
Genotipagem e Resistência a Antivirais |
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|
Hepatite B |
Análise Qualitativa de DNA |
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Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Análise FISH - Pré Natal |
NR0B1 |
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Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Análise FISH |
NR0B1 |
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Hipocondroplasia |
Análise de Mutação |
FGFR3 |
|
Febre Periodica, Síndromes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A |
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Fahr, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 |
|
Tirosina e Fenilalanina |
Dosagem de Metabólitos |
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Fucosidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
FUCA1 |
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Fator V de Leiden |
Análise de Mutação |
F5 |
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Predisposição Genética Para Trombose |
Análise de Mutação |
F2, F5 |
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Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FRDA |
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Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
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|
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
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Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHKG2 |
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Pompe, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAA |
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Galactosemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
GALT |
|
Galactosemia |
Análise de Deleção/Duplicação |
GALT |
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Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
GAMT |
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Galactosemia |
Cromatografia |
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Gaucher, Doença |
Análise de Mutação |
GBA |
|
Gaucher, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GBA |
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Tirosinemia tipo I |
Sequenciamento Completo do Gene |
FAH |
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Marfan, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBN1 |
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Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
FBP1 |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Deleção/Duplicação |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise da Mutação DF508 |
CFTR |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
CFTR |
|
Fabry, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
GLA |
|
Fabry, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
GLA |
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Fenilcetonuria |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PAH |
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Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR2 |
|
Cranioestenose tipo Crouzon |
Sequenciamento do Éxon |
FGFR3 |
|
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
|
FG, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MED12 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL3A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ARFGEF2, ASPN, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, C1R, C1S, CALCR, CBS, CHST14, CILP, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, EMX2, FBLN5, FBN1, FBN2, FCN3, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, GP6, GZF1, HRAS, IFITM5, ITGA2, ITGB4, KIF22, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LRP5, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MMP1, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, P4HA1, PDLIM4, PIK3R1, PLOD1, PPIB, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SHH, SIX3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBS2, TMEM38B, TNXB, VCAN, VDR, WNT1, ZNF469 |
|
Exostose Multipla Hereditaria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
EXT1, EXT2 |
|
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
|
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL3A1 |
|
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC13A5 |
|
Epilepsia Mioclonica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24 |
|
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
EP300 |
|
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Análise de Mutação |
MTTK |
|
Esclerose Tuberosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
TSC2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
B3GALT6 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Sequenciamento Completo do Gene |
PKD1 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11 |
|
Rim Policistico Recessivo |
Sequenciamento Completo do Gene |
PKHD1 |
|
Rim Policistico do Adulto |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PKD1, PKD2 |
|
Rim Policistico Recessivo |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
PKHD1 |
|
Displasia Tanatoforica |
Sequenciamento de Éxons Específicos |
FGFR3 |
|
Disautonomia Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
IKBKAP |
|
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Sequenciamento Completo do Gene |
TH |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK, ZNF9 |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene |
DUX4 |
|
Deficiência de Vitamina B12 |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2 |
|
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
DYNC1H1 |
|
Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Análise de Deleção |
DYT1 |
|
Epidermolise Bolhosa Simples |
Painel por Sequenciamento de Éxons |
KRT14, KRT5 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL5A2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
COL5A1, COL5A2 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLOD1 |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
COL5A1, COL5A2 |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Análise de Mutação por Southern Blot |
DUX4 |
|
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Análise de Mutação |
COL2A1 |
|
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
IRAK4, MYD88 |
|
Displasia de Kniest |
Análise de Mutação |
COL2A1 |
|
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Deleção/Duplicação |
DMD |
|
Distrofia Miotônica |
Análise de Expansão |
ZNF9 |
|
Displasia Campomelica |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOX9 |
|
Distrofia Muscular de Cinturas |
Sequenciamento Completo do Gene |
SGCA |
|
Distrofia Miotonica |
Análise de Expansão |
DMPK |
|
Distrofia Muscular de Duchenne |
Sequenciamento Completo do Gene |
DMD |
|
Glicosaminoglicanos |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Diabetes Mellitus Neonatal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ABCC8, GCK, INS, KCNJ11, PDX1 |
|
N-Acetil-Aspartato na Urina |
Análise de Metabólitos |
ASPA |
|
Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PLA2G6 |
|
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Dosagem de Metabólitos |
|
|
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
DMD |
|
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Sequenciamento Completo do Gene |
MR1 |
|
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
DLG2 |
|
Prader Willi, Síndrome |
Análise de Deleção |
UBE3A |
|
Fahr, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PDGFRB |
|
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|
Displasia Espondiloepimetafisaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL2A1 |
|
Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRAPPC2 |
|
Surdez |
Sequenciamento Completo do Gene |
DFNB16 |
