Protrombina |
Análise de Mutação |
F2 |
Falência Ovariana Prematura |
Sequenciamento Completo do Gene |
FSHR |
Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF1 |
Neurofibromatose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
NF1 |
Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NF1 |
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FRDA |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise da Mutação DF508 |
CFTR |
Doenças Autossômicas Recessivas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Análise de 1576 genes |
Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SMN1 |
Atrofia Muscular Espinhal |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
SMN1, SMN2 |
Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Deleção |
SMN1 |