|
Protrombina |
Análise de Mutação |
F2 |
|
Falência Ovariana Prematura |
Sequenciamento Completo do Gene |
FSHR |
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Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
|
Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NF1 |
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Neurofibromatose |
Análise de Deleção/Duplicação |
NF1 |
|
Neurofibromatose |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
NF1 |
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Neurofibromatose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NF2 |
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Ataxia de Friedreich |
Análise de Expansão |
FRDA |
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise da Mutação DF508 |
CFTR |
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Doenças Autossômicas Recessivas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Análise de 1576 genes |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SMN1 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
SMN1, SMN2 |
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Atrofia Muscular Espinhal |
Análise de Deleção |
SMN1 |
