|
Alport, Síndrome |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A3, COL4A4 |
|
Doença Renal Policistica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11, NPHP4, OFD1, LRP5, ALG9 |
|
Ducto Mulleriano Persistente, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AMHR2 |
|
Doença Policística do Adulto |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
PRKCSH, SEC63, LRP5, GANAB, ALG8, SEC61B, ALG9 |
|
Acidose Tubular Renal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1, ATP6V1C2 |
|
CAKUT |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACE, AGT, AGTR1, ANOS1, ATRX, BMP4, CBP, CHD1L, CHD7, DHCR7, DSTYK, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EYA1, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, ITGA8, JAG1, KAL1, KAL2, KIF14, MKS1, MKS4, MUC1, NIPBL, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, RET, ROBO2, SALL1, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
|
McArdle, Doença |
Análise de Deleção/Duplicação |
PYGM |
|
Rasopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 |
|
Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NSD2 |
|
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
|
Hipotonia-Cistinúria, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
PREPL, SLC3A1 |
|
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, MEFV |
|
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASPA, CPT2, GJB2, EYS |
|
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AGPAT2 |
|
Joubert, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KIAA0556 |
|
Hemocromatose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 |
|
Imunodeficiência Combinada Grave |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70 |
|
Hipomagnesemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6 |
|
Mosaicismo no Gene PORCN |
Análise Somática de Mosaicismo |
PORCN |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL3A1 |
|
Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 |
|
Doença Renal Policística |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2 |
|
CADASIL |
Sequenciamento do Éxon |
NOTCH3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SOX10 |
|
Robinow, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3 |
|
Moebius, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
HOXB1, PLXND1, REV3L |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
REV3L |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PLXND1 |
|
Bohring-Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASXL1 |
|
Síndrome LIG4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIG4 |
|
Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
|
Lisencefalia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1 |
|
Nager, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SF3B4 |
|
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RMND1 |
|
Câncer de Prostata |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53 |
|
Wolf-Hirschhorn, Síndrome |
Análise FISH - Pré Natal |
WHCR |
|
Warburg Micro, Síndrome 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP2 |
|
Warburg Micro, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP1 |
|
Infertilidade |
Análise de Microdeleção |
AZF |
|
Nefronoptise Familial Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
NPHP1 |
|
Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
|
Mowat-Wilson, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
ZEB2 |
|
Noonan, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 |
|
Wagr, Síndrome |
Análise de Deleção |
WT1 |
|
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST2 |
|
Rubinstein-Taybi, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
CREBBP |
|
Van Der Woude, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
IRF6 |
|
Townes-Brocks, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SALL1 |
|
Smith-Lemli-Opitz |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
DHCR7 |
|
Smith-Lemli-Opitz |
Sequenciamento Completo do Gene |
DHCR7 |
|
Prader Willi |
Análise FISH |
PWCR |
|
SRY |
Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
SRY |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH - Pré Natal |
CREBBP |
|
Rubinstein-Taybi |
Análise FISH |
CREBBP |
|
Meier-Gorlin, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
SOS1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SOS1 |
|
Gordon Holmes, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RNF216 |
|
Kabuki, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
KDM6A, KMT2D |
|
Mitchell-Riley, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RFX6 |
|
Rim Policistico Recessivo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PKHD1 |
|
Mitchell-Riley, Síndrome |
Análise de Deleção/Duplicação |
RFX6 |
|
Mitchell Riley, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RFX6 |
|
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ROR2 |
|
Prader Willi, Sìndrome |
Análise de Metilação |
SNRPN |
|
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AIRE |
|
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2 |
|
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP |
|
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP |
|
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
MEN1 |
|
Noonan, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTPN11 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
NRAS |
|
Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1 |
|
Noonan, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RIT1 |
|
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NR0B1 |
|
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Análise de Deleção/Duplicação |
NR0B1 |
|
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
NR0B1 |
|
Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MID1 |
|
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Ensaio Enzimático |
|
|
Lowe, Síndrome |
Análise de Mutação já Detectada na Família |
OCRL1 |
|
Lowe, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
OCRL1 |
|
Leopard, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
BRAF, PTPN11, RAF1 |
|
Genitopatelar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KAT6B |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KAL1 |
|
Kallmann, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR1 |
|
Genitopatelar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
KAT6A |
|
Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Sequenciamento Completo do Gene |
KRAS |
|
Hirschsprung, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
RET |
|
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
CYP21A2 |
|
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP21A2 |
|
Hemocromatose Hereditaria |
Análise de Mutação |
HFE |
|
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Sequenciamento Completo do Gene |
HOXA13 |
|
Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Análise FISH |
NR0B1 |
|
Glicosaminoglicanos na Urina |
Análise de Eletroforese |
|
|
Fraser, Síndrome |
Sequenciamento do Éxon |
FREM2 |
|
Fraser, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FRAS1 |
|
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Análise de Deleção/Duplicação |
CFTR |
