|
SPOAN |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KLC2 |
|
Insuficiência Hepática Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LARS1 |
|
Câncer de Pulmão |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDL1 |
|
Li-Fraumeni, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ARHGAP30 |
|
Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ADAR |
|
Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CA5A |
|
Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NSD2 |
|
Diabetes |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
INSRR |
|
Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PCDH12 |
|
Craniossinostose |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMAD6 |
|
Miopatia de Bethlem / Ullrich |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL6A2 |
|
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMCHD1 |
|
Hipertermia Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RYR1 |
|
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POMGNT1 |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
STAT3 |
|
Hiper IgE, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
DOCK8 |
|
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ISPD |
|
Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NUP93 |
|
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TPP1 |
|
Leucemia Mieloide Aguda |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
JAK2 |
|
Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
APPL1 |
|
CANVAS |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ELF2 |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MYORG |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
XPR1 |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFB |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRB |
|
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC20A2 |
|
Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SUMF1 |
|
Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TBK1 |
|
Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BSN |
|
Deficiência de Carnitina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC22A5 |
|
Mieloma Múltiplo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KDM1A |
|
Polipose Adenomatosa Familiar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
APC |
|
Melanoma |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BRAF |
|
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AGPAT2 |
|
Caimbra-Fasciculação, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TRPA1 |
|
Joubert, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KIAA0556 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PRPS1 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMPX |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 5 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AIFM1 |
|
Surdez Ligada ao X Tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL4A6 |
|
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
BCL11A |
|
Incontinência Pigmentar |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
IKBKG |
|
Paraplegia Espástica |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SPG4 |
|
Histiocitose Maligna |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SLC29A3 |
|
Wiedemann-Steiner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
KMT2A |
|
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COL3A1 |
|
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EBF3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SNAI2 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RET |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PAX3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MITF |
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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EDNRB |
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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
EDN3 |
|
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SOX10 |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
REV3L |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PLXND1 |
|
Moebius, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
HOXB1 |
|
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LAMA2 |
|
Disferlinopatias |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
DYSF |
|
Deficiência Auditiva Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POU3F4 |
|
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POLD1 |
|
Câncer Colorretal |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POLE |
|
Bohring-Opitz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ASXL1 |
|
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TMPRSS6 |
|
Nager, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SF3B4 |
|
Mucopolissacaridose 3b |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NAGLU |
|
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RMND1 |
|
Hermansky-pudlak, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AP3B1 |
|
Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMPD1 |
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Niemann-Pick tipo C1, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NPC1 |
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Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
NPC2 |
|
Arteriopatias |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|
Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
VHL |
|
Tar, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RBM8A |
|
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
GDF2 |
|
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SMAD4 |
|
Pitt-Hopkins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
TCF4 |
|
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PDGFRA |
|
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ENG |
|
Parkinson tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SNCA |
|
Rett Atipico, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
CDKL5 |
|
Epilepsia com Crise Febril |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN1A |
|
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|
|
Legius,Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SPRED1 |
|
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
SCN1A |
|
Mitchell-Riley, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RFX6 |
|
Rett, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
MECP2 |
|
Rim Policistico Recessivo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PKHD1 |
|
Parkinson, tipo 6 |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PINK1 |
|
Retinoblastoma |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
RB1 |
|
Pé Torto Congênito |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PITX1 |
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Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
ROR2 |
|
Coenzima Q-10, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
COQ2 |
|
Pan-Hipopituitarismo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
POU1F1 |
|
Panhipopituitarismo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
LHX3 |
|
Panhipopituitarismo |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PROP1 |
|
Parkin, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
PARK2 |
