Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CDK12 |
Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR3 |
SORSBY, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TIMP3 |
Ducto Mulleriano Persistente, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AMHR2 |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PGAP1 |
Carney, Complexo |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRKAR1A |
Wolfram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WFS1 |
Hiperaldosteronismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1H |
Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
BSN |
Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNS |
Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC2A1 |
Pfeiffer, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
Displasia Metafisaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL10A1 |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Sequenciamento Completo do Gene |
TEK |
Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUMF1 |
Osteogênese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
IFITM5 |
Retinoblastoma |
Sequenciamento Completo do Gene |
RB1 |
Protoporfiria Eritropoietica |
Sequenciamento Completo do Gene |
FECH |
Porfiria Variegata |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPOX |
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH6 |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
VANGL1 |
Parkinson tipo 18 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EIF4G1 |
Asplenia, Sindrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZIC3 |
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT4 |
Hipoventilação Congênita, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHOX2B |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
AMACR |
Síndrome LIG4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIG4 |
Eiken, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTH1R |
Malformação Anorretal |
Sequenciamento Completo do Gene |
EBF2 |
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
DPYD |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMAD4 |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Sequenciamento Completo do Gene |
CALR |
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
UBA1 |
Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NAGLU |
Reabsorção Dentária Radicular |
Sequenciamento Completo do Gene |
IL2RB |
Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT1 |
Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT2 |
Rett, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MECP2 |
Werner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WRN |
Weaver Síndrome tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EZH2 |
Warburg Micro, Síndrome 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP2 |
Warburg Micro, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP1 |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MITF |
Wilson, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATP7B |
Wolfram tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CISD2 |
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
WT1 |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Sequenciamento Completo do Gene |
WWOX |
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A2 |
X-Fragil, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FMR1 |
Xantomatose Cerebrotendinosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP27A1 |
Xeroderma Pigmentosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
XPA |
Xeroderma Pigmentosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
XPC |
Ictiose Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
STS |
Yunis Varon, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FIG4 |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZDBF2 |
Mowat-Wilson, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZEB2 |
Cornea Fina, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZNF469 |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPT1 |
Nefronoptise Familial Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
NPHP1 |
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TPM2 |
Antitrombina-Iii, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
SERPINC1 |
Trimetilaminuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
FMO3 |
Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPV4 |
Tricorinofalangeal, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPS1 |
Atresia Multipla Intestinal |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTC7A |
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
ADAMTS13 |
Polimicrogiria |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBA1A |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
CASQ2 |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST2 |
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Sequenciamento Completo do Gene |
UMOD |
Unha-Patela, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMX1B |
Porfiria Cutanea Tardia |
Sequenciamento Completo do Gene |
UROD |
Usher tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
DFNB31 |
Usher, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
USH2A |
Van Der Woude, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
IRF6 |
Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VHL |
Ceratocone |
Sequenciamento Completo do Gene |
VSX1 |
Von Willebrand, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
VWF |
Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX3 |
Wiskott-Aldrich, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WAS |
Warburg Micro, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP1 |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUFU |
Talassemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
HBB |
Tirosinemia tipo II |
Sequenciamento Completo do Gene |
TAT |
Townes-Brocks, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SALL1 |
Holt-Oram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBX5 |
Treacher Collins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TCOF1 |
Trombocitopenia |
Sequenciamento Completo do Gene |
MPL |
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH3 |
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNNI2 |
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNNT3 |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC35A3 |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Sequenciamento Completo do Gene |
KIT |
Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
Sequenciamento Completo do Gene |
TERT |
Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFB3 |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACVRL1 |