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Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
Sequenciamento Completo do Gene |
CDK12 |
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Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR3 |
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SORSBY, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TIMP3 |
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Ducto Mulleriano Persistente, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
AMHR2 |
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Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
ARSE |
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Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 |
Sequenciamento Completo do Gene |
PGAP1 |
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Carney, Complexo |
Sequenciamento Completo do Gene |
PRKAR1A |
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Wolfram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WFS1 |
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Hiperaldosteronismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
CACNA1H |
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Paralisia Supranuclear Progressiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
BSN |
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Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Sequenciamento Completo do Gene |
GNS |
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Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC2A1 |
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Pfeiffer, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FGFR2 |
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Displasia Metafisaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL10A1 |
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Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Sequenciamento Completo do Gene |
TEK |
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Deficiência Múltipla de Sulfatase |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUMF1 |
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Osteogênese Imperfeita |
Sequenciamento Completo do Gene |
IFITM5 |
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Retinoblastoma |
Sequenciamento Completo do Gene |
RB1 |
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Protoporfiria Eritropoietica |
Sequenciamento Completo do Gene |
FECH |
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Porfiria Variegata |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPOX |
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Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH6 |
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Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
VANGL1 |
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Parkinson tipo 18 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EIF4G1 |
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Asplenia, Sindrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZIC3 |
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Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT4 |
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Hipoventilação Congênita, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHOX2B |
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Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
AMACR |
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Síndrome LIG4 |
Sequenciamento Completo do Gene |
LIG4 |
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Eiken, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PTH1R |
|
Malformação Anorretal |
Sequenciamento Completo do Gene |
EBF2 |
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Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
DPYD |
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Sequenciamento Completo do Gene |
SMAD4 |
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Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Sequenciamento Completo do Gene |
CALR |
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Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Sequenciamento Completo do Gene |
UBA1 |
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Mucopolissacaridose |
Sequenciamento Completo do Gene |
NAGLU |
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Reabsorção Dentária Radicular |
Sequenciamento Completo do Gene |
IL2RB |
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Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT1 |
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Walker-Warburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
POMT2 |
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Rett, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MECP2 |
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Werner, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WRN |
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Weaver Síndrome tipo 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
EZH2 |
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Warburg Micro, Síndrome 2 |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP2 |
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Warburg Micro, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP1 |
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Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
WNT5A |
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Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
MITF |
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Wilson, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
ATP7B |
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Wolfram tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
CISD2 |
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Doenças Relacionadas ao Gene WT1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
WT1 |
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Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Sequenciamento Completo do Gene |
WWOX |
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Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
COL11A2 |
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X-Fragil, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FMR1 |
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Xantomatose Cerebrotendinosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
CYP27A1 |
|
Xeroderma Pigmentosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
XPA |
|
Xeroderma Pigmentosa |
Sequenciamento Completo do Gene |
XPC |
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Ictiose Congenita |
Sequenciamento Completo do Gene |
STS |
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Yunis Varon, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
FIG4 |
|
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZDBF2 |
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Mowat-Wilson, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZEB2 |
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Cornea Fina, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
ZNF469 |
|
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Sequenciamento Completo do Gene |
PPT1 |
|
Nefronoptise Familial Juvenil |
Sequenciamento Completo do Gene |
NPHP1 |
|
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TPM2 |
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Antitrombina-Iii, Deficiência |
Sequenciamento Completo do Gene |
SERPINC1 |
|
Trimetilaminuria |
Sequenciamento Completo do Gene |
FMO3 |
|
Displasia Metatropica |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPV4 |
|
Tricorinofalangeal, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TRPS1 |
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Atresia Multipla Intestinal |
Sequenciamento Completo do Gene |
TTC7A |
|
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Sequenciamento Completo do Gene |
ADAMTS13 |
|
Polimicrogiria |
Sequenciamento Completo do Gene |
TUBA1A |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
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Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva |
Sequenciamento Completo do Gene |
CASQ2 |
|
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Sequenciamento Completo do Gene |
RYR2 |
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Ablefaro Macrostomia, Síndrome. |
Sequenciamento Completo do Gene |
TWIST2 |
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Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD |
Sequenciamento Completo do Gene |
UMOD |
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Unha-Patela, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
LMX1B |
|
Porfiria Cutanea Tardia |
Sequenciamento Completo do Gene |
UROD |
|
Usher tipo 2, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
DFNB31 |
|
Usher, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
USH2A |
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Van Der Woude, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
IRF6 |
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Von Hippel-Lindau, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
VHL |
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Ceratocone |
Sequenciamento Completo do Gene |
VSX1 |
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Von Willebrand, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
VWF |
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Waardenburg, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
PAX3 |
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Wiskott-Aldrich, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
WAS |
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Warburg Micro, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
RAB3GAP1 |
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Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Sequenciamento Completo do Gene |
SUFU |
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Talassemia |
Sequenciamento Completo do Gene |
HBB |
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Tirosinemia tipo II |
Sequenciamento Completo do Gene |
TAT |
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Townes-Brocks, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
SALL1 |
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Holt-Oram, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TBX5 |
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Treacher Collins, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TCOF1 |
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Trombocitopenia |
Sequenciamento Completo do Gene |
MPL |
|
Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
MYH3 |
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Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNNI2 |
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Artrogripose Distal tipo 1 |
Sequenciamento Completo do Gene |
TNNT3 |
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Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Sequenciamento Completo do Gene |
SLC35A3 |
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Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Sequenciamento Completo do Gene |
KIT |
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Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
Sequenciamento Completo do Gene |
TERT |
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Loeys-Dietz, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene |
TGFB3 |
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Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Sequenciamento Completo do Gene |
ACVRL1 |
