Atrofia Muscular Espinhal
Não
Não
Sigla Interna do Exame:
AME
Sinonímias:
Especialidades:
Estratégia de Análise:
Locus:
5q13.2, 5q13.2
OMIM:
603519, 602595, 600354, 271150, 253550, 253400, 253300
Observações:
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1
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