Atrofia Muscular Espinhal
Não
Não
Sigla Interna do Exame:
AR1
Sinonímias:
Especialidades:
Estratégia de Análise:
Gene relacionado:
Locus:
5q13.2
OMIM:
603519, 602595, 600354, 271150, 253550, 253400, 253300
Observações:
- Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1
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