Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4 ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8ORF37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1 CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5 DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1 DYX1C1, EFL1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAZ, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, G |
Hermansky-pudlak, Síndrome |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
AP3B1 |
Hermanski-Pudlak, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
Genética de Hemopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, BLOC1S3, DTNBP1, GP1BA, GP1BB, GP9, VWF, F11, F9, SERPINF2, ANO6, F5, F2, LMAN1, ITGB3, FGA, F8, F7, FGG, FGB, F10, P2RY12, SERPINE1, TBXA2R, ITGA2B, GP6, MCFD2, F13B, F13A1 |
Neutropenia Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP |
Albinismo Oculocutaneo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1 |