AP3B1

Exames relacionados	Estratégia de Análise	Gene relacionado
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4 ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8ORF37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1 CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5 DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1 DYX1C1, EFL1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAZ, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, G
Hermansky-pudlak, Síndrome	Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação	AP3B1
Hermanski-Pudlak, Síndrome	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Genética de Hemopatias	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, BLOC1S3, DTNBP1, GP1BA, GP1BB, GP9, VWF, F11, F9, SERPINF2, ANO6, F5, F2, LMAN1, ITGB3, FGA, F8, F7, FGG, FGB, F10, P2RY12, SERPINE1, TBXA2R, ITGA2B, GP6, MCFD2, F13B, F13A1
Neutropenia Hereditária	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP
Albinismo Oculocutaneo	Painel por Sequenciamento de Próxima Geração	AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1