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Miastenia Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, STIM1 |
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Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP |
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Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 |
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Miastenia Congenita Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB |
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Acinesia Fetal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
RAPSN, DOK7, MUSK |
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Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, KLHL40, MUSK, RAPSN |
