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Hipoglicemia Metabólica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOB, FBP1, G6PC, GALT, GYS2, HMGCL, MLYCD, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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Glicogênio, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4, ALDOB, PC, PCK1, PCK2, PRKAG2, SLC16A1 |
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Glicogenose Hepatica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4 |
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Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Sequenciamento Completo do Gene |
PHKG2 |
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Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
